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Gène

SORD

sorbitol dehydrogenase

Résumé

Localisation cytogénétique
15q21.1
Coordonnées
Chromosome 15 : 45 023 195–45 077 185 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 54 kb
Protéine
357 acides aminés
Aussi appelé
SDH, XDH
Transcrit MANE Select
ENST00000267814.14NM_003104.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Maladie de Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropathie motrice héréditaire distale

      Neuropathies héréditaires touchant principalement les nerfs moteurs, provoquant une faiblesse et une atrophie des mains et des pieds, y compris la neuropathie liée à SORD.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • L'un des 62 gènes qui lui sont liés

      Un groupe de neuropathies périphériques héréditaires provoquant une faiblesse et une fonte progressives des muscles distaux ainsi qu'une perte de sensibilité, touchant principalement les pieds et les mains.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Conseil génétique, suivi spécifique au sous-type, kinésithérapie, orthèses, éviction des médicaments neurotoxiques, essais cliniques ciblant des gènes spécifiques, surveillance des manifestations associées

Structure de SORD

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de SORD. SORD et 16 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 44 550 190 à 45 550 189.Chromosome 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbEIF3J : 44 537 055–44 564 631, brin directEIF3JSPG11 : 44 554 436–44 663 688, brin inverseSPG11PATL2 : 44 665 723–44 711 384, brin inversePATL2B2M : 44 711 253–44 718 851, brin directB2MTRIM69 : 44 728 986–44 767 829, brin directTRIM69TERB2 : 44 956 687–44 979 229, brin directTERB2SORD : 45 023 195–45 077 185, brin directSORDDUOX2 : 45 092 650–45 114 185, brin inverseDUOX2DUOXA2 : 45 114 325–45 118 421, brin directDUOXA2DUOXA1 : 45 117 364–45 130 611, brin inverseDUOXA1DUOX1 : 45 129 450–45 165 576, brin directDUOX1SHF : 45 165 572–45 201 175, brin inverseSHFSLC28A2 : 45 252 227–45 277 846, brin directSLC28A2GATM : 45 333 479–45 402 327, brin inverseGATMAFG2B : 45 402 325–45 421 415, brin directAFG2BCOXFA4L3 : 45 430 579–45 448 761, brin directCOXFA4L3SLC30A4 : 45 479 606–45 522 834, brin inverseSLC30A4Schéma de SORD : 9 exons sur le brin direct du chromosome 15Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 3 sites connus associés à une maladieExon 1 : 45 023 195–45 023 349, 155 basesExon 2 : 45 040 408–45 040 441, 34 basesExon 3 : 45 043 257–45 043 421, 165 basesExon 4 : 45 061 067–45 061 226, 160 basesExon 5 : 45 065 271–45 065 389, 119 basesExon 6 : 45 068 181–45 068 246, 66 basesExon 7 : 45 068 877–45 069 052, 176 basesExon 8 : 45 072 317–45 072 438, 122 basesExon 9 : 45 073 365–45 077 185, 3 821 bases1246895′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,8 kb sur les 54 kb du gène ; 1 074 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SORD

6

positions dans SORD où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

6 d'entre elles (100 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (2 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (6 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 54 kb de SORD, introns compris, et pas seulement les 4,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SORD : sorbitol dehydrogenase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sord

Vancouver

Dante Labs. Gène SORD : sorbitol dehydrogenase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sord

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