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Gène

PRPH

peripherin

Résumé

Localisation cytogénétique
12q13.12
Coordonnées
Chromosome 12 : 49 295 147–49 298 686 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 3,5 kb
Protéine
470 acides aminés
Aussi appelé
PRPH1
Symboles précédents
NEF4
Transcrit MANE Select
ENST00000257860.9NM_006262.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore PRPH. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de PRPH

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de PRPH. PRPH et 30 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 48 796 917 à 49 796 916.Chromosome 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbCACNB3 : 48 813 794–48 828 942, brin directCACNB3DDX23 : 48 829 756–48 852 842, brin inverseDDX23RND1 : 48 857 134–48 865 870, brin inverseRND1ARF3 : 48 903 141–48 957 531, brin inverseARF3 : 48 903 503–48 957 365, brin inverseDRC2 : 48 904 105–48 931 840, brin directDRC2FKBP11 : 48 921 518–48 927 909, brin inverseFKBP11WNT10B : 48 965 185–48 972 669, brin inverseWNT1 : 48 978 322–48 982 620, brin directWNT1DDN : 48 995 149–48 999 375, brin inverseDDNPRKAG1 : 49 002 272–49 018 820, brin inversePRKAG1 : 49 002 274–49 024 075, brin inverseKMT2D : 49 018 975–49 060 794, brin inverseKMT2DRHEBL1 : 49 064 675–49 070 127, brin inverseRHEBL1DHH : 49 086 656–49 094 807, brin inverseDHHLMBR1L : 49 096 550–49 110 900, brin inverseLMBR1LTUBA1B : 49 127 780–49 131 398, brin inverseTUBA1BTUBA1A : 49 184 146–49 189 324, brin inverseTUBA1ATUBA1C : 49 188 736–49 274 600, brin directTUBA1CPRPH : 49 295 147–49 298 686, brin directPRPHTROAP : 49 323 165–49 331 735, brin directTROAPC1QL4 : 49 332 409–49 337 227, brin inverseC1QL4DNAJC22 : 49 345 607–49 357 546, brin directDNAJC22SPATS2 : 49 366 240–49 528 438, brin directSPATS2KCNH3 : 49 539 020–49 558 346, brin directKCNH3MCRS1 : 49 556 544–49 568 150, brin inverseMCRS1PRPF40B : 49 568 218–49 644 666, brin directPRPF40BFAM186B : 49 582 885–49 605 639, brin inverseFAM186BFMNL3 : 49 636 499–49 708 165, brin inverseFMNL3TMBIM6 : 49 707 725–49 764 935, brin directTMBIM6NCKAP5L : 49 790 615–49 828 750, brin inverseNCKAP5LSchéma de PRPH : 9 exons sur le brin direct du chromosome 12Exon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 49 295 147–49 295 745, 599 basesExon 2 : 49 296 178–49 296 238, 61 basesExon 3 : 49 296 432–49 296 527, 96 basesExon 4 : 49 296 889–49 297 056, 168 basesExon 5 : 49 297 148–49 297 273, 126 basesExon 6 : 49 297 357–49 297 577, 221 basesExon 7 : 49 297 677–49 297 726, 50 basesExon 8 : 49 297 958–49 298 037, 80 basesExon 9 : 49 298 288–49 298 686, 399 bases1234567895′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,8 kb sur les 3,5 kb du gène ; 1 413 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PRPH

4

positions dans PRPH où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 3,5 kb de PRPH, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PRPH : peripherin. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/prph

Vancouver

Dante Labs. Gène PRPH : peripherin [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/prph

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