Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

LIPA

lipase A, lysosomal acid type

Rezumat

Localizare citogenetică
10q23.31
Coordonate
Cromozomul 10: 89.213.572–89.251.775 (GRCh38)
Exoni
10 de exoni pe 38,2 kb
Proteină
399 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
LAL, CESD
Transcriptul MANE Select
ENST00000336233.10NM_000235.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Deficiența de lipază acidă lizozomală (boala Wolman și CESD)

    • Deficiența de lipază acidă lizozomală (boala Wolman și boala de stocare a esterilor de colesterol)Autozomal recesivă

      Acumularea esterilor de colesterol și a trigliceridelor provoacă mărirea ficatului, ficat gras și fibroză, colesterol LDL ridicat și ateroscleroză precoce; forma infantilă provoacă, de asemenea, malabsorbție și calcificarea glandelor suprarenale.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Este disponibilă terapia de substituție enzimatică (sebelipază alfa), iar afecțiunea poate fi confundată cu boala ficatului gras sau cu hipercolesterolemia familială.

Grupări mai largi

  • Boală de stocare lizozomală

    • Boală de depozitare lizozomală (alte tipuri și tipuri nespecificate)

      Una dintre cele 59 gene legate de ea

      Acoperă bolile de depozitare lizozomală fără un raport dedicat, cum ar fi boala Farber și alte tulburări legate de ASAH1, deficiențele de prosaposină (PSAP), deficitul multiplu de sulfataze, mucopolizaharidozele de tip IX și X și boala Dorfman-Chanarin; modul de transmitere variază în funcție de subtip, cel mai adesea fiind autozomal recesiv.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei LIPA

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 10, cu o paranteză în locul unde se află LIPA. LIPA și încă 16 de gene în apropiere, pe cromozomul 10, între 88.732.674 și 89.732.673.Cromozomul 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.388,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 Mb89,6 MbLIPK: 88.706.249–88.752.776, catena directăLIPKLIPN: 88.759.982–88.779.626, catena directăLIPNLIPM: 88.802.730–88.820.546, catena directăLIPMANKRD22: 88.819.896–88.851.940, catena inversăANKRD22STAMBPL1: 88.879.363–88.975.153, catena directăSTAMBPL1ACTA2: 88.934.815–88.991.339, catena inversăACTA2FAS: 88.953.813–89.029.605, catena directăFASCH25H: 89.205.629–89.207.317, catena inversăCH25HLIPA: 89.213.572–89.251.775, catena inversăLIPAIFIT2: 89.283.694–89.309.271, catena directăIFIT2IFIT3: 89.327.307–89.377.473, catena directăIFIT3IFIT1B: 89.378.050–89.385.205, catena directăIFIT1BIFIT1: 89.392.546–89.406.487, catena directăIFIT1IFIT5: 89.414.568–89.421.605, catena directăIFIT5SLC16A12: 89.430.174–89.556.701, catena inversăSLC16A12PANK1: 89.579.497–89.645.263, catena inversăPANK1KIF20B: 89.701.581–89.774.939, catena directăKIF20BDiagrama genei LIPA: 10 exoni pe catena inversă a cromozomului 10Exonul 10: 21 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 34 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 10: 89.213.572–89.215.061, 1.490 de bazeExon 9: 89.215.938–89.216.009, 72 de bazeExon 8: 89.222.511–89.222.582, 72 de bazeExon 7: 89.223.684–89.223.830, 147 de bazeExon 6: 89.225.092–89.225.228, 137 de bazeExon 5: 89.226.895–89.227.004, 110 de bazeExon 4: 89.228.200–89.228.398, 199 de bazeExon 3: 89.245.676–89.245.793, 118 de bazeExon 2: 89.247.538–89.247.649, 112 de bazeExon 1: 89.251.737–89.251.775, 39 de baze109876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 38,2 kb ai genei; 1.200 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic LIPA

150

poziții în LIPA în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 38,2 kb ai genei LIPA, inclusiv intronii, nu doar cei 2,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena LIPA: lipase A, lysosomal acid type. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/lipa

Vancouver

Dante Labs. Gena LIPA: lipase A, lysosomal acid type [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/lipa

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu