Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

NLRP1

NLR family pyrin domain containing 1

Rezumat

Localizare citogenetică
17p13
Coordonate
Cromozomul 17: 5.514.118–5.584.509 (GRCh38)
Exoni
17 de exoni pe 70,4 kb
Proteină
1.473 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA0926, DKFZp586O1822, CARD7, NAC, CLR17.1, DEFCAP, VAMAS1
Simboluri anterioare
NALP1, SLEV1
Transcriptul MANE Select
ENST00000572272.6NM_033004.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Distrofii corneene ereditare

    • Distrofie corneeană

      Un grup de afecțiuni ereditare care afectează unul sau mai multe straturi ale corneei, inclusiv distrofia endotelială Fuchs (adesea asociată cu o expansiune de repetiții în TCF4), distrofiile granulare și reticulare asociate cu TGFBI și tipuri mai rare cauzate de gene precum SLC4A11, COL8A2, ZEB1 și CHST6.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Purtătorilor variantelor TGFBI li se recomandă, în general, să evite chirurgia refractivă cu laser (LASIK sau PRK), care poate agrava depozitele. Transplantul de cornee poate restabili vederea în cazul bolii avansate.

  • Keratodermii palmoplantare ereditare și pachionichia congenită

    • Keratodermie palmoplantară ereditară

      Îngroșarea ereditară a palmelor și tălpilor, inclusiv pachionichia congenită, boala Meleda (mal de Meleda), keratodermiile de tip Nagashima și bothniană, sindromul keratită-ihtioză-surditate și sindroamele Papillon-Lefèvre și Haim-Munk legate de CTSC.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul ghidează îngrijirea picioarelor și gestionarea durerii; în formele legate de CTSC, tratamentul dentar precoce protejează dinții, iar în formele legate de GJB2 se recomandă verificarea auzului.

Structura genei NLRP1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 17, cu o paranteză în locul unde se află NLRP1. NLRP1 și încă 15 de gene în apropiere, pe cromozomul 17, între 5.049.314 și 6.049.313.Cromozomul 1717p13p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.35,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 MbSLC52A1: 5.032.600–5.052.009, catena inversăSLC52A1ZFP3: 5.078.241–5.096.376, catena directăZFP3ZNF232: 5.105.269–5.123.162, catena inversăZNF232USP6: 5.116.032–5.175.034, catena directăUSP6ZNF594: 5.174.019–5.191.907, catena inversăZNF594SCIMP: 5.208.915–5.234.869, catena inversăSCIMPRABEP1: 5.282.258–5.386.871, catena directăRABEP1NUP88: 5.359.641–5.420.164, catena inversăNUP88RPAIN: 5.419.066–5.432.888, catena directăRPAINC1QBP: 5.432.625–5.448.830, catena inversăC1QBPDHX33: 5.440.917–5.469.031, catena inversăDHX33DERL2: 5.471.254–5.486.817, catena inversăDERL2MIS12: 5.486.285–5.492.080, catena directăMIS12SMIM48: 5.499.427–5.501.013, catena inversăSMIM48NLRP1: 5.514.118–5.584.509, catena inversăNLRP1: 5.772.926–6.080.792, catena directăDiagrama genei NLRP1: 17 exoni pe catena inversă a cromozomului 17Exonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 17: 5.514.118–5.515.073, 956 de bazeExon 16: 5.515.473–5.515.517, 45 de bazeExon 15: 5.517.746–5.517.887, 142 de bazeExon 14: 5.520.881–5.521.012, 132 de bazeExon 13: 5.521.524–5.521.786, 263 de bazeExon 12: 5.530.481–5.530.704, 224 de bazeExon 11: 5.532.822–5.532.984, 163 de bazeExon 10: 5.533.304–5.533.384, 81 de bazeExon 9: 5.533.897–5.533.988, 92 de bazeExon 8: 5.536.851–5.536.940, 90 de bazeExon 7: 5.539.415–5.539.585, 171 de bazeExon 6: 5.541.857–5.542.027, 171 de bazeExon 5: 5.553.386–5.553.556, 171 de bazeExon 4: 5.558.339–5.560.043, 1.705 de bazeExon 3: 5.581.859–5.582.062, 204 de bazeExon 2: 5.582.670–5.582.846, 177 de bazeExon 1: 5.583.687–5.584.509, 823 de baze171510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,6 kb din cei 70,4 kb ai genei; 4.422 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic NLRP1

1

poziție în NLRP1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 70,4 kb ai genei NLRP1, inclusiv intronii, nu doar cei 5,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena NLRP1: NLR family pyrin domain containing 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nlrp1

Vancouver

Dante Labs. Gena NLRP1: NLR family pyrin domain containing 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nlrp1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu