Genă
NPHS1
NPHS1 adhesion molecule, nephrin
- HGNC 7908(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000161270(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 4868(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 19q13.12
- Coordonate
- Cromozomul 19: 35.825.372–35.852.504 (GRCh38)
- Exoni
- 29 de exoni pe 27,1 kb
- Proteină
- 1.241 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- CNF, NPHN
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000378910.10NM_004646.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți NPHS1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Sindromul nefrotic
- Nefroză
Procese patologice ale RINICHIULUI fără componente inflamatorii sau neoplazice. Nefroza poate fi o afecțiune primară sau o complicație secundară a altor boli. Se caracterizează prin SINDROMUL NEFROTIC, care indică prezența PROTEINURIEI și a HIPOALBUMINEMIEI, împreună cu EDEM.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei NPHS1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,5 kb din cei 27,1 kb ai genei; 3.726 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic NPHS1
340
poziții în NPHS1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 27,1 kb ai genei NPHS1, inclusiv intronii, nu doar cei 5,5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu NPHS1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NPHS1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the genitourinary system
- Nephrotic syndrome
- Abnormal renal tubule morphology
- Chronic kidney disease
- Focal segmental glomerulosclerosis
- Stage 5 chronic kidney disease
- Diffuse mesangial sclerosis
- Minimal change glomerulonephritis
- Congenital nephrotic syndrome
Afișați încă 3 de trăsături
Laboratory abnormality
- Anasarca
- Decreased protein levels in blood
- Elevated serum cholesterol
- High urine protein levels
- Low albumin
- Fluid retention
- Fever
- Foamy urine
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena NPHS1: NPHS1 adhesion molecule, nephrin. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nphs1
Dante Labs. Gena NPHS1: NPHS1 adhesion molecule, nephrin [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nphs1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni