Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

FAH

fumarylacetoacetate hydrolase

Rezumat

Localizare citogenetică
15q25.1
Coordonate
Cromozomul 15: 80.152.999–80.186.349 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 33,4 kb
Proteină
419 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Transcriptul MANE Select
ENST00000561421.6NM_000137.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Tirozinemie

    • Autozomal recesivă

      Tulburare metabolică ereditară autozomal recesivă, cauzată de mutații ale genelor FAH, HPD și TAT. Se caracterizează prin deficitul uneia dintre enzimele implicate în metabolismul tirozinei. Are ca rezultat creșterea nivelului de tirozină din sânge și acumularea tirozinei și a produșilor săi de degradare în ficat, rinichi, sistemul nervos și în alte organe.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 8 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Nitisinonă (NTBC/Orfadin) pe tot parcursul vieții; dietă restrictivă în tirozină și fenilalanină; monitorizare a AFP și RMN hepatic pentru depistarea HCC; transplant hepatic în cazul bolii refractare la nitisinonă sau al HCC; monitorizarea funcției renale

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei FAH

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află FAH. FAH și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 79.669.674 și 80.669.673.Cromozomul 1515q25.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbMTHFS: 79.833.585–79.897.379, catena inversăMTHFSST20-MTHFS: 79.845.150–79.923.754, catena inversăST20-MTHFSBCL2A1: 79.960.892–79.971.243, catena inversăBCL2A1ZFAND6: 80.058.894–80.140.292, catena directăZFAND6FAH: 80.152.999–80.186.349, catena directăFAHCTXND1: 80.195.481–80.252.268, catena inversăCTXND1ARNT2: 80.404.099–80.597.937, catena directăARNT2Diagrama genei FAH: 14 exoni pe catena directă a cromozomului 15Exonul 1: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 6 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 80.152.999–80.153.135, 137 de bazeExon 2: 80.158.060–80.158.170, 111 de bazeExon 3: 80.159.756–80.159.877, 122 de bazeExon 4: 80.160.410–80.160.459, 50 de bazeExon 5: 80.162.246–80.162.336, 91 de bazeExon 6: 80.168.052–80.168.149, 98 de bazeExon 7: 80.168.264–80.168.316, 53 de bazeExon 8: 80.172.149–80.172.248, 100 de bazeExon 9: 80.173.014–80.173.144, 131 de bazeExon 10: 80.175.016–80.175.091, 76 de bazeExon 11: 80.177.537–80.177.583, 47 de bazeExon 12: 80.180.124–80.180.225, 102 de bazeExon 13: 80.181.042–80.181.159, 118 de bazeExon 14: 80.186.130–80.186.349, 220 de baze124681012145′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,5 kb din cei 33,4 kb ai genei; 1.260 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic FAH

161

poziții în FAH în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 33,4 kb ai genei FAH, inclusiv intronii, nu doar cei 1,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena FAH: fumarylacetoacetate hydrolase. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fah

Vancouver

Dante Labs. Gena FAH: fumarylacetoacetate hydrolase [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fah

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu