Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

LRBA

LPS responsive beige-like anchor protein

Rezumat

Localizare citogenetică
4q31.3
Coordonate
Cromozomul 4: 150.264.435–151.015.284 (GRCh38)
Exoni
57 de exoni pe 750,9 kb
Proteină
2.852 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
BGL, LAB300, LBA, uc.147
Simboluri anterioare
CDC4L
Transcriptul MANE Select
ENST00000651943.2NM_001364905.1
Tip de locus
gene with protein product

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Imunodeficiență variabilă comună (CVID) monogenică

    • Imunodeficiență variabilă comună

      IgG scăzut, cu IgA și/sau IgM scăzute și răspuns slab la vaccinare; formele monogenice includ NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 și TNFRSF13B (TACI).

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Substituția cu imunoglobuline și tratamentul precoce al infecțiilor sunt standardul de îngrijire; o cauză genetică poate ghida monitorizarea pentru boli autoimune, limfom și boli pulmonare, iar unele forme (precum deficiența de LRBA) răspund la tratament țintit.

  • Sindromul IPEX și alte tregopatii

    • Deficitul de LRBAAutozomal recesivă

      Autoimunitate, enteropatie, limfoproliferare și deficit de anticorpi, cauzate de modificări ale ambelor copii ale genei LRBA, care reduce nivelul de CTLA4.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Abatacept, sirolimus și transplantul de celule stem sunt opțiuni de tratament.

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Imunodeficiență primară

      Una dintre cele 114 gene legate de ea

      Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Boală de imunodeficiență

      Una dintre cele 170 gene legate de ea

      Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei LRBA

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 4, cu o paranteză în locul unde se află LRBA. LRBA și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 4, între 149.513.585 și 151.766.134.Cromozomul 44q31.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2150 Mb150,5 Mb151 Mb151,5 MbIQCM: 149.351.709–149.896.233, catena inversăIQCMDCLK2: 150.078.084–150.257.457, catena directăDCLK2LRBA: 150.264.435–151.015.284, catena inversăLRBAMAB21L2: 150.582.151–150.584.693, catena directăMAB21L2RPS3A: 151.099.564–151.104.652, catena directăRPS3ASH3D19: 151.102.751–151.409.365, catena inversăSH3D19PRSS48: 151.277.161–151.291.862, catena directăPRSS48FHIP1A: 151.409.118–151.670.503, catena directăFHIP1AGATB: 151.670.053–151.761.038, catena inversăGATBDiagrama genei LRBA: 57 exoni pe catena inversă a cromozomului 4Exonul 56: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 55: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 54: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 53: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 52: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 50: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 49: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 48: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 46: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 45: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 44: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 43: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 42: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 41: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 40: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 38: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 37: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 36: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 35: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 34: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 33: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 31: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 30: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 28: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 57: 150.264.435–150.265.812, 1.378 de bazeExon 56: 150.277.853–150.278.004, 152 de bazeExon 55: 150.282.450–150.282.646, 197 de bazeExon 54: 150.285.933–150.286.034, 102 de bazeExon 53: 150.302.625–150.302.792, 168 de bazeExon 52: 150.310.229–150.310.384, 156 de bazeExon 51: 150.315.561–150.315.623, 63 de bazeExon 50: 150.321.191–150.321.368, 178 de bazeExon 49: 150.325.809–150.325.898, 90 de bazeExon 48: 150.349.992–150.350.159, 168 de bazeExon 47: 150.415.438–150.415.590, 153 de bazeExon 46: 150.435.589–150.435.708, 120 de bazeExon 45: 150.436.724–150.436.864, 141 de bazeExon 44: 150.467.673–150.467.785, 113 de bazeExon 43: 150.471.624–150.471.739, 116 de bazeExon 42: 150.487.732–150.487.834, 103 de bazeExon 41: 150.490.918–150.491.035, 118 de bazeExon 40: 150.588.048–150.588.184, 137 de bazeExon 39: 150.590.713–150.590.859, 147 de bazeExon 38: 150.599.007–150.599.131, 125 de bazeExon 37: 150.683.551–150.683.717, 167 de bazeExon 36: 150.735.258–150.735.366, 109 de bazeExon 35: 150.761.783–150.761.847, 65 de bazeExon 34: 150.798.081–150.798.142, 62 de bazeExon 33: 150.806.271–150.806.404, 134 de bazeExon 32: 150.808.320–150.808.398, 79 de bazeExon 31: 150.817.124–150.817.257, 134 de bazeExon 30: 150.828.180–150.828.621, 442 de bazeExon 29: 150.831.817–150.831.976, 160 de bazeExon 28: 150.844.100–150.844.207, 108 de bazeExon 27: 150.844.658–150.844.779, 122 de bazeExon 26: 150.848.818–150.848.998, 181 de bazeExon 25: 150.849.422–150.849.575, 154 de bazeExon 24: 150.850.724–150.850.902, 179 de bazeExon 23: 150.851.885–150.852.943, 1.059 de bazeExon 22: 150.867.671–150.867.863, 193 de bazeExon 21: 150.868.182–150.868.305, 124 de bazeExon 20: 150.870.525–150.870.606, 82 de bazeExon 19: 150.871.345–150.871.453, 109 de bazeExon 18: 150.872.663–150.872.755, 93 de bazeExon 17: 150.893.052–150.893.149, 98 de bazeExon 16: 150.896.394–150.896.456, 63 de bazeExon 15: 150.897.739–150.897.818, 80 de bazeExon 14: 150.900.049–150.900.217, 169 de bazeExon 13: 150.905.838–150.905.990, 153 de bazeExon 12: 150.906.297–150.906.405, 109 de bazeExon 11: 150.908.334–150.908.467, 134 de bazeExon 10: 150.908.660–150.908.857, 198 de bazeExon 9: 150.914.195–150.914.341, 147 de bazeExon 8: 150.915.608–150.915.727, 120 de bazeExon 7: 150.916.401–150.916.527, 127 de bazeExon 6: 150.916.617–150.916.738, 122 de bazeExon 5: 150.921.198–150.921.293, 96 de bazeExon 4: 150.928.516–150.928.616, 101 de bazeExon 3: 150.928.834–150.929.065, 232 de bazeExon 2: 151.014.427–151.014.861, 435 de bazeExon 1: 151.015.202–151.015.284, 83 de baze57504030201015′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 10,1 kb din cei 750,9 kb ai genei; 8.559 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic LRBA

151

poziții în LRBA în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 750,9 kb ai genei LRBA, inclusiv intronii, nu doar cei 10,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena LRBA: LPS responsive beige-like anchor protein. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/lrba

Vancouver

Dante Labs. Gena LRBA: LPS responsive beige-like anchor protein [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/lrba

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu