Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PSKH1

protein serine kinase H1

Rezumat

Localizare citogenetică
16q22.1
Coordonate
Cromozomul 16: 67.893.254–67.929.676 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 36,4 kb
Proteină
424 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Transcriptul MANE Select
ENST00000291041.6NM_006742.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Colestază intrahepatică familială

    • Autozomal recesivă

      Un caz de colestază intrahepatică cauzat de o modificare moștenită a genomului persoanei.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei PSKH1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află PSKH1. PSKH1 și încă 36 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 67.411.465 și 68.411.464.Cromozomul 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbZDHHC1: 67.394.152–67.416.833, catena inversăZDHHC1HSD11B2: 67.430.652–67.437.553, catena directăHSD11B2ATP6V0D1: 67.437.523–67.481.227, catena inversăATP6V0D1AGRP: 67.482.571–67.483.552, catena inversăAGRPRIPOR1: 67.518.418–67.546.788, catena directăRIPOR1CTCF: 67.561.831–67.639.189, catena directăCARMIL2: 67.644.988–67.657.569, catena directăACD: 67.657.512–67.660.810, catena inversăPARD6A: 67.660.350–67.664.266, catena directăPARD6AENKD1: 67.662.945–67.667.954, catena inversăENKD1C16orf86: 67.666.802–67.668.757, catena directăC16orf86GFOD2: 67.674.527–67.719.352, catena inversăGFOD2RANBP10: 67.723.070–67.806.563, catena inversăRANBP10TSNAXIP1: 67.806.765–67.832.148, catena directăTSNAXIP1CENPT: 67.828.157–67.847.811, catena inversăTHAP11: 67.842.320–67.844.195, catena directăTHAP11NUTF2: 67.844.369–67.872.569, catena directăNUTF2EDC4: 67.873.049–67.884.520, catena directăEDC4NRN1L: 67.884.868–67.888.855, catena directăNRN1LPSKH1: 67.893.254–67.929.676, catena directăPSKH1CTRL: 67.927.640–67.932.365, catena inversăCTRL: 67.929.614–67.936.017, catena inversăPSMB10: 67.934.504–67.936.865, catena inversăPSMB10LCAT: 67.939.150–67.944.681, catena inversăSLC12A4: 67.943.474–67.969.601, catena inversăDPEP3: 67.975.661–67.980.554, catena inversăDPEP3DPEP2: 67.987.392–68.000.624, catena inversăDPEP2DUS2: 67.987.746–68.079.344, catena directăDPEP2NB: 68.013.436–68.015.911, catena inversăDPEP2NBDDX28: 68.020.916–68.023.232, catena inversăDDX28NFATC3: 68.084.751–68.229.259, catena directăNFATC3ESRP2: 68.225.974–68.238.102, catena inversăESRP2PLA2G15: 68.245.304–68.261.063, catena directăPLA2G15SLC7A6: 68.264.173–68.301.853, catena directăSLC7A6SLC7A6OS: 68.284.498–68.310.968, catena inversăSLC7A6OSPRMT7: 68.310.916–68.360.852, catena directăPRMT7SMPD3: 68.358.327–68.448.550, catena inversăSMPD3Diagrama genei PSKH1: 3 exoni pe catena directă a cromozomului 16Exonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 67.893.254–67.893.371, 118 de bazeExon 2: 67.908.680–67.909.706, 1.027 de bazeExon 3: 67.927.325–67.929.676, 2.352 de baze1235′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,5 kb din cei 36,4 kb ai genei; 1.275 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PSKH1

2

poziții în PSKH1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 36,4 kb ai genei PSKH1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PSKH1: protein serine kinase H1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pskh1

Vancouver

Dante Labs. Gena PSKH1: protein serine kinase H1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pskh1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu