Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PCSK1

proprotein convertase subtilisin/kexin type 1

Rezumat

Localizare citogenetică
5q15
Coordonate
Cromozomul 5: 96.390.333–96.433.248 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 42,9 kb
Proteină
753 de aminoacizi
Denumiri alternative
PC1, PC3, SPC3, PC1/3
Simboluri anterioare
NEC1
Transcriptul MANE Select
ENST00000311106.8NM_000439.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Hipogonadism hipogonadotrop

    • Funcție ovariană sau testiculară anormală, din cauza stimulării hormonale insuficiente din partea axului hipotalamo-hipofizar.

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Obezitate monogenică (calea leptină-melanocortină)

    • Obezitate ereditară (calea leptină-melanocortină)

      Obezitate severă cu debut timpuriu, cauzată de defecte monogenice în reglarea apetitului, inclusiv deficiențe ale MC4R, SIM1 (dominant) și ale LEP, LEPR, POMC și PCSK1 (recesiv).

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Pentru unele forme există medicamente țintite: metreleptină pentru deficitul de leptină și setmelanotidă pentru deficitul de POMC, PCSK1 și LEPR.

Structura genei PCSK1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 5, cu o paranteză în locul unde se află PCSK1. PCSK1 și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 5, între 95.911.791 și 96.911.790.Cromozomul 55q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.396 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 Mb96,8 MbELL2: 95.885.095–95.961.907, catena inversăELL2CAST: 96.247.756–96.779.595, catena directăCASTPCSK1: 96.390.333–96.433.248, catena inversăPCSK1ERAP1: 96.759.649–96.808.177, catena inversăERAP1ERAP2: 96.875.979–96.919.703, catena directăERAP2Diagrama genei PCSK1: 14 exoni pe catena inversă a cromozomului 5Exonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 14: 96.390.333–96.393.378, 3.046 de bazeExon 13: 96.394.864–96.395.025, 162 de bazeExon 12: 96.397.336–96.397.469, 134 de bazeExon 11: 96.398.879–96.399.036, 158 de bazeExon 10: 96.399.953–96.400.186, 234 de bazeExon 9: 96.408.223–96.408.323, 101 de bazeExon 8: 96.410.774–96.410.986, 213 de bazeExon 7: 96.412.318–96.412.490, 173 de bazeExon 6: 96.416.033–96.416.121, 89 de bazeExon 5: 96.421.880–96.421.956, 77 de bazeExon 4: 96.423.313–96.423.459, 147 de bazeExon 3: 96.425.820–96.425.930, 111 de bazeExon 2: 96.429.213–96.429.317, 105 de bazeExon 1: 96.432.863–96.433.248, 386 de baze14131211109876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,1 kb din cei 42,9 kb ai genei; 2.262 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PCSK1

14

poziții în PCSK1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 42,9 kb ai genei PCSK1, inclusiv intronii, nu doar cei 5,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PCSK1: proprotein convertase subtilisin/kexin type 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pcsk1

Vancouver

Dante Labs. Gena PCSK1: proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pcsk1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu