Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

COL17A1

collagen type XVII alpha 1 chain

Rezumat

Localizare citogenetică
10q25.1
Coordonate
Cromozomul 10: 104.031.286–104.085.880 (GRCh38)
Exoni
56 de exoni pe 54,6 kb
Proteină
1.497 de aminoacizi
Denumiri alternative
BP180
Simboluri anterioare
BPAG2
Transcriptul MANE Select
ENST00000648076.2NM_000494.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Epidermoliza bulaasă

    • Epidermoliză bulaasă joncțională 4, intermediarăAutozomal recesivă
      • 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
    • Epidermoliză bulăroasă ereditară

      Toate formele ereditare de fragilitate cutanată cu formare de vezicule, inclusiv epidermoliza bulăroasă simplex, joncțională și distrofică, precum și sindromul Kindler.

      • 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Formele distrofice recesive necesită monitorizare regulată pentru depistarea cancerului cutanat, iar pentru epidermoliza bulăroasă distrofică este disponibilă acum o terapie a rănilor bazată pe gene.

  • Distrofii corneene ereditare

    • Distrofie corneeană

      Un grup de afecțiuni ereditare care afectează unul sau mai multe straturi ale corneei, inclusiv distrofia endotelială Fuchs (adesea asociată cu o expansiune de repetiții în TCF4), distrofiile granulare și reticulare asociate cu TGFBI și tipuri mai rare cauzate de gene precum SLC4A11, COL8A2, ZEB1 și CHST6.

      • 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
      Acționabilitate

      Purtătorilor variantelor TGFBI li se recomandă, în general, să evite chirurgia refractivă cu laser (LASIK sau PRK), care poate agrava depozitele. Transplantul de cornee poate restabili vederea în cazul bolii avansate.

Structura genei COL17A1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 10, cu o paranteză în locul unde se află COL17A1. COL17A1 și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 10, între 103.558.583 și 104.558.582.Cromozomul 1010q25.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3103,6 Mb103,8 Mb104 Mb104,2 Mb104,4 MbNEURL1: 103.493.592–103.595.168, catena directăNEURL1SH3PXD2A: 103.594.027–103.855.773, catena inversăSH3PXD2ASTN1: 103.856.791–103.918.762, catena inversăSTN1SLK: 103.966.916–104.029.242, catena directăSLKCOL17A1: 104.031.286–104.085.880, catena inversăCOL17A1SFR1: 104.122.058–104.126.385, catena directăSFR1CFAP43: 104.129.888–104.232.364, catena inversăCFAP43GSTO1: 104.235.356–104.267.604, catena directăGSTO1GSTO2: 104.268.873–104.304.950, catena directăGSTO2ITPRIP: 104.308.501–104.338.812, catena inversăITPRIPCFAP58: 104.353.758–104.455.153, catena directăCFAP58Diagrama genei COL17A1: 56 exoni pe catena inversă a cromozomului 10Exonul 54: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 52: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 51: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 50: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 47: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 46: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 39: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 37: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 35: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 34: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 30: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 26: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 56: 104.031.286–104.032.290, 1.005 de bazeExon 55: 104.032.674–104.032.754, 81 de bazeExon 54: 104.032.906–104.032.968, 63 de bazeExon 53: 104.033.238–104.033.375, 138 de bazeExon 52: 104.033.945–104.034.334, 390 de bazeExon 51: 104.034.621–104.034.767, 147 de bazeExon 50: 104.035.263–104.035.373, 111 de bazeExon 49: 104.035.474–104.035.563, 90 de bazeExon 48: 104.036.492–104.036.632, 141 de bazeExon 47: 104.037.045–104.037.113, 69 de bazeExon 46: 104.037.636–104.037.773, 138 de bazeExon 45: 104.038.406–104.038.528, 123 de bazeExon 44: 104.039.071–104.039.121, 51 de bazeExon 43: 104.039.445–104.039.519, 75 de bazeExon 42: 104.039.608–104.039.640, 33 de bazeExon 41: 104.039.973–104.039.999, 27 de bazeExon 40: 104.040.351–104.040.410, 60 de bazeExon 39: 104.041.065–104.041.118, 54 de bazeExon 38: 104.041.303–104.041.344, 42 de bazeExon 37: 104.041.485–104.041.538, 54 de bazeExon 36: 104.042.420–104.042.455, 36 de bazeExon 35: 104.043.501–104.043.581, 81 de bazeExon 34: 104.043.825–104.043.860, 36 de bazeExon 33: 104.045.758–104.045.793, 36 de bazeExon 32: 104.046.747–104.046.773, 27 de bazeExon 31: 104.047.739–104.047.810, 72 de bazeExon 30: 104.048.069–104.048.104, 36 de bazeExon 29: 104.049.409–104.049.471, 63 de bazeExon 28: 104.050.089–104.050.124, 36 de bazeExon 27: 104.050.621–104.050.656, 36 de bazeExon 26: 104.050.848–104.050.901, 54 de bazeExon 25: 104.051.481–104.051.516, 36 de bazeExon 24: 104.052.155–104.052.217, 63 de bazeExon 23: 104.053.031–104.053.135, 105 de bazeExon 22: 104.053.920–104.053.982, 63 de bazeExon 21: 104.054.092–104.054.118, 27 de bazeExon 20: 104.054.981–104.055.007, 27 de bazeExon 19: 104.055.372–104.055.401, 30 de bazeExon 18: 104.055.782–104.056.003, 222 de bazeExon 17: 104.056.975–104.057.172, 198 de bazeExon 16: 104.058.146–104.058.190, 45 de bazeExon 15: 104.059.638–104.059.718, 81 de bazeExon 14: 104.060.119–104.060.280, 162 de bazeExon 13: 104.061.405–104.061.473, 69 de bazeExon 12: 104.062.258–104.062.329, 72 de bazeExon 11: 104.063.747–104.063.818, 72 de bazeExon 10: 104.064.438–104.064.596, 159 de bazeExon 9: 104.070.426–104.070.569, 144 de bazeExon 8: 104.072.032–104.072.079, 48 de bazeExon 7: 104.073.210–104.073.245, 36 de bazeExon 6: 104.074.184–104.074.231, 48 de bazeExon 5: 104.076.301–104.076.429, 129 de bazeExon 4: 104.077.422–104.077.526, 105 de bazeExon 3: 104.078.542–104.078.586, 45 de bazeExon 2: 104.080.622–104.080.684, 63 de bazeExon 1: 104.085.723–104.085.880, 158 de baze56504030201015′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,6 kb din cei 54,6 kb ai genei; 4.494 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea COL17A1

53

poziții în COL17A1 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 54,6 kb din COL17A1, inclusiv intronii, nu doar cei 5,6 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu COL17A1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca COL17A1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena COL17A1: collagen type XVII alpha 1 chain. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/col17a1

Vancouver

Dante Labs. Gena COL17A1: collagen type XVII alpha 1 chain [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/col17a1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu