Genă
OTULIN
OTU deubiquitinase with linear linkage specificity
- HGNC 25118(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000154124(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 90268(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 5p15.2
- Coordonate
- Cromozomul 5: 14.664.718–14.699.850 (GRCh38)
- Exoni
- 7 de exoni pe 35,1 kb
- Proteină
- 352 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- FLJ34884
- Simboluri anterioare
- FAM105B
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000284274.5NM_138348.6
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți OTULIN și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Boli autoinflamatorii monogenice rare
- Otulipenie (ORAS)Autozomal recesivă
Febră, noduli cutanați dureroși, diaree și dureri articulare din copilăria mică, cauzate de deficitul de OTULIN.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei OTULIN
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 8 kb din cei 35,1 kb ai genei; 1.059 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic OTULIN
2
poziții în OTULIN în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 35,1 kb ai genei OTULIN, inclusiv intronii, nu doar cei 8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu OTULIN
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca OTULIN. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the immune system
- Abscess
- Erythema nodosum
- Granuloma
- Increased circulating interleukin 1beta concentration
- Increased circulating interleukin 6 concentration
- Inflammation of fat tissue
- Inflammation of the fascia
- Pustular rash
Afișați încă 4 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena OTULIN: OTU deubiquitinase with linear linkage specificity. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/otulin
Dante Labs. Gena OTULIN: OTU deubiquitinase with linear linkage specificity [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/otulin
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni