Genă
CD55
CD55 molecule (Cromer blood group)
- HGNC 2665(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000196352(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1604(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q32.2
- Coordonate
- Cromozomul 1: 207.321.678–207.360.966 (GRCh38)
- Exoni
- 10 de exoni pe 39,3 kb
- Proteină
- 381 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- CR, TC, CROM
- Simboluri anterioare
- DAF
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000367064.9NM_000574.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți CD55 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Boala CHAPLE (deficiență de CD55)
- Boala CHAPLE (enteropatie cu pierdere de proteine, deficitară în CD55)Autozomal recesivă
Hiperactivarea complementului, tromboza angiopatică și enteropatia cu pierdere de proteine, cauzate de pierderea CD55.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Tratamentul de blocare a complementului, inclusiv pozelimab, aprobat de FDA pentru această afecțiune în 2023, poate controla boala.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei CD55
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,6 kb din cei 39,3 kb ai genei; 1.146 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic CD55
6
poziții în CD55 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 39,3 kb ai genei CD55, inclusiv intronii, nu doar cei 2,6 kb de exoni.
Trăsături asociate cu CD55
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CD55. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CD55: CD55 molecule (Cromer blood group). Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cd55
Dante Labs. Gena CD55: CD55 molecule (Cromer blood group) [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cd55
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni