Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Genă

DOCK8

dedicator of cytokinesis 8

Rezumat

Localizare citogenetică
9p24.3
Coordonate
Cromozomul 9: 214.865–465.255 (GRCh38)
Exoni
48 de exoni pe 250,4 kb
Proteină
2.099 de aminoacizi
Denumiri alternative
FLJ00026, FLJ00152, ZIR8, FLJ00346
Transcriptul MANE Select
ENST00000432829.7NM_203447.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindromul hiper-IgE

    • O afecțiune caracterizată prin valori crescute ale IgE serice, dermatită și infecții respiratorii.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Imunodeficiență primară

      Una dintre cele 114 gene legate de ea

      Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Boală de imunodeficiență

      Una dintre cele 170 gene legate de ea

      Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

Structura genei DOCK8

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 9, cu o paranteză în locul unde se află DOCK8. DOCK8 și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 9, între 1 și 840.059.Cromozomul 99p24.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 Mb0,7 Mb0,8 MbWASHC1: 14.469–73.865, catena inversăWASHC1FOXD4: 116.231–118.417, catena inversăFOXD4ZNG1A: 119.288–179.147, catena inversăZNG1ADOCK8: 214.865–465.255, catena directăDOCK8KANK1: 470.289–746.105, catena directăKANK1Diagrama genei DOCK8: 48 exoni pe catena directă a cromozomului 9Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 17: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 21: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 24: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 25: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 26: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 27: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 28: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 29: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 30: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 32: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 33: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 34: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 37: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 39: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 40: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 41: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 42: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 43: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 44: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 46: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 47: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 214.865–215.029, 165 de bazeExon 2: 271.627–271.729, 103 de bazeExon 3: 286.461–286.636, 176 de bazeExon 4: 289.510–289.581, 72 de bazeExon 5: 304.581–304.704, 124 de bazeExon 6: 311.954–312.166, 213 de bazeExon 7: 317.043–317.128, 86 de bazeExon 8: 325.671–325.737, 67 de bazeExon 9: 328.022–328.171, 150 de bazeExon 10: 332.398–332.478, 81 de bazeExon 11: 334.225–334.384, 160 de bazeExon 12: 336.582–336.718, 137 de bazeExon 13: 339.006–339.099, 94 de bazeExon 14: 340.159–340.321, 163 de bazeExon 15: 368.018–368.135, 118 de bazeExon 16: 370.230–370.300, 71 de bazeExon 17: 371.428–371.566, 139 de bazeExon 18: 372.185–372.286, 102 de bazeExon 19: 376.210–376.305, 96 de bazeExon 20: 376.977–377.211, 235 de bazeExon 21: 379.771–379.935, 165 de bazeExon 22: 382.513–382.685, 173 de bazeExon 23: 386.331–386.426, 96 de bazeExon 24: 390.471–390.566, 96 de bazeExon 25: 396.785–396.934, 150 de bazeExon 26: 399.146–399.259, 114 de bazeExon 27: 404.918–405.073, 156 de bazeExon 28: 406.930–407.069, 140 de bazeExon 29: 414.782–414.951, 170 de bazeExon 30: 418.068–418.207, 140 de bazeExon 31: 420.401–420.583, 183 de bazeExon 32: 420.949–421.078, 130 de bazeExon 33: 422.048–422.135, 88 de bazeExon 34: 426.885–426.981, 97 de bazeExon 35: 428.362–428.496, 135 de bazeExon 36: 429.702–429.854, 153 de bazeExon 37: 432.166–432.324, 159 de bazeExon 38: 433.875–433.975, 101 de bazeExon 39: 434.783–434.975, 193 de bazeExon 40: 439.245–439.388, 144 de bazeExon 41: 441.286–441.417, 132 de bazeExon 42: 441.875–442.009, 135 de bazeExon 43: 443.427–443.516, 90 de bazeExon 44: 446.370–446.606, 237 de bazeExon 45: 449.784–449.927, 144 de bazeExon 46: 452.011–452.117, 107 de bazeExon 47: 463.517–463.687, 171 de bazeExon 48: 464.159–465.255, 1.097 de baze151015202530354045485′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,4 kb din cei 250,4 kb ai genei; 6.300 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic DOCK8

98

poziții în DOCK8 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 250,4 kb ai genei DOCK8, inclusiv intronii, nu doar cei 7,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena DOCK8: dedicator of cytokinesis 8. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dock8

Vancouver

Dante Labs. Gena DOCK8: dedicator of cytokinesis 8 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dock8

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu