Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

CA4

carbonic anhydrase 4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q23.1
Souřadnice
Chromozom 17: 60 149 973–60 159 546 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 9,6 kb
Protein
312 aminokyselin
Další názvy
CAIV, Car4
Předchozí symboly
RP17
Transkript MANE Select
ENST00000300900.9NM_000717.5
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Retinitis Pigmentosa

      • Jeden z 77 genů spojených s touto vazbou

        A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

        • 1 hodnotitel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je CA4 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    Chromozom 17, se závorkou u CA4. CA4 a 12 genů poblíž na chromozomu 17, od 59 654 760 do 60 654 759.Chromozom 1717q23.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.359,8 Mb60 Mb60,2 Mb60,4 Mb60,6 MbCLTC: 59 619 606–59 696 956, řetězec dopřednémCLTCPTRH2: 59 674 636–59 707 638, řetězec zpětnémPTRH2VMP1: 59 707 192–59 842 255, řetězec dopřednémVMP1TUBD1: 59 859 038–59 892 951, řetězec zpětnémTUBD1RPS6KB1: 59 893 035–59 963 336, řetězec dopřednémRPS6KB1RNFT1: 59 896 781–59 964 777, řetězec zpětnémRNFT1: 59 940 908–59 973 101, řetězec dopřednémHEATR6: 60 041 008–60 078 933, řetězec zpětnémHEATR6CA4: 60 149 973–60 159 546, řetězec dopřednémCA4USP32: 60 177 184–60 422 470, řetězec zpětnémUSP32CHCT1: 60 392 429–60 431 426, řetězec dopřednémCHCT1APPBP2: 60 443 158–60 526 242, řetězec zpětnémAPPBP2PPM1D: 60 599 735–60 666 293, řetězec dopřednémPPM1DSchéma CA4: 8 exonů na dopředném řetězci chromozomu 17Exon 1: 60 149 973–60 150 092, 120 bázíExon 2: 60 155 314–60 155 367, 54 bázíExon 3: 60 156 560–60 156 715, 156 bázíExon 4: 60 157 427–60 157 572, 146 bázíExon 5: 60 157 690–60 157 788, 99 bázíExon 6: 60 158 061–60 158 127, 67 bázíExon 7: 60 158 283–60 158 446, 164 bázíExon 8: 60 159 230–60 159 546, 317 bází123456785′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 1,1 kb z 9,6 kb genu; 939 těchto bází kódují protein.

    Geny spojené se stejnými onemocněními

    Rysy spojené s CA4

    Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CA4. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

    Externí odkazy

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen CA4: carbonic anhydrase 4. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ca4

    Vancouver

    Dante Labs. Gen CA4: carbonic anhydrase 4 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ca4

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test