Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MSH6

mutS homolog 6

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p16.3
Souřadnice
Chromozom 2: 47 783 145–47 806 953 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 23,8 kb
Protein
1 360 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní Autozomálně recesivní
Další názvy
MSH-6
Předchozí symboly
GTBP
Transkript MANE Select
ENST00000234420.11NM_000179.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • DNA Repair Disease

    • Autozomálně recesivní

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Lynch Syndrome

    • Autozomálně dominantní

      Hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome caused by germline mismatch-repair defects, with early-onset colorectal, endometrial and other cancers.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Enhanced colonoscopy surveillance, aspirin chemoprevention, immune checkpoint inhibitors for MSI-high tumors, cascade testing, risk-reducing gynecological surgery

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je MSH6 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 2, se závorkou u MSH6. MSH6 a 4 genů poblíž na chromozomu 2, od 47 295 049 do 48 295 048.Chromozom 22p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbEPCAM: 47 345 158–47 387 601, řetězec dopřednémEPCAMMSH2: 47 403 067–47 663 146, řetězec dopřednémMSH2KCNK12: 47 509 290–47 570 993, řetězec zpětnémKCNK12MSH6: 47 783 145–47 806 953, řetězec dopřednémMSH6FBXO11: 47 785 204–47 906 554, řetězec zpětnémFBXO11Schéma MSH6: 10 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 1: 58 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 44 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 37 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 830 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 103 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 50 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 42 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 76 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 114 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 47 783 145–47 783 493, 349 bází. 3 variant se stránkou v exonu 1. Vypsat jeExon 2: 47 790 927–47 791 123, 197 bází. 2 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 3: 47 795 894–47 796 063, 170 bází. 6 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 4: 47 798 611–47 801 155, 2 545 bází. 144 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 5: 47 803 420–47 803 685, 266 bází. 28 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 6: 47 804 910–47 805 027, 118 bází. 18 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 7: 47 805 618–47 805 707, 90 bází. 8 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 8: 47 806 204–47 806 358, 155 bází. 18 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 9: 47 806 452–47 806 651, 200 bází. 28 variant se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 10: 47 806 779–47 806 953, 175 bází12468105′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,3 kb z 23,8 kb genu; 4 083 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MSH6

1 414

pozic v genu MSH6, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 23,8 kb genu MSH6, včetně intronů, nikoli jen 4,3 kb exonů.

Varianty se stránkou (274)

Varianty genu MSH6 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A794Hfs*9c.2379_2380delExon 447 800 361Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A1055Pc.3163G>CExon 447 801 146Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A1236Efs*2c.3678_3706dupExon 847 806 234Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A1320Efs*6c.3959_3962delExon 947 806 605Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A1320Sfs*5c.3939_3957dupExon 947 806 588Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.3G>TExon 147 783 236Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.457+2T>AIntron 247 791 125Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.458-1G>AIntron 247 795 893Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.642C>GExon 447 798 625Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.652A>TExon 447 798 635Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 274 variant genu MSH6 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MSH6: mutS homolog 6. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/msh6

Vancouver

Dante Labs. Gen MSH6: mutS homolog 6 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/msh6

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test