Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ABCC6

ATP binding cassette subfamily C member 6

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16p13.11
Souřadnice
Chromozom 16: 16 149 565–16 223 494 (GRCh38)
Exony
31 exonů na 73,9 kb
Protein
1 503 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
MRP6, EST349056, MLP1, URG7
Předchozí symboly
ARA, PXE
Transkript MANE Select
ENST00000205557.12NM_001171.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hereditary Arterial Calcification

    • Generalised Arterial Calcification of InfancyAutozomálně recesivní

      Severe calcification and narrowing of large and medium arteries starting before or soon after birth, caused by changes in ENPP1 or ABCC6.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports early specialist care and informs carrier and reproductive counselling.

  • Pseudoxanthoma Elasticum

    • Autozomálně recesivní

      Calcification of elastic fibres caused by ABCC6 variants, affecting skin, the retina (angioid streaks) and arteries.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Regular eye checks allow early anti-VEGF treatment of retinal bleeding; arterial disease and gastrointestinal bleeding are monitored, and contact sports are best avoided.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je ABCC6 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 16, se závorkou u ABCC6. ABCC6 a 7 genů poblíž na chromozomu 16, od 15 686 530 do 16 686 529.Chromozom 1616p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.315,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbNDE1: 15 643 267–15 734 691, řetězec dopřednémNDE1MYH11: 15 703 135–15 858 438, řetězec zpětnémMYH11CEP20: 15 865 719–15 888 644, řetězec zpětnémCEP20ABCC1: 15 949 138–16 143 257, řetězec dopřednémABCC1ABCC6: 16 149 565–16 223 494, řetězec zpětnémABCC6NOMO3: 16 232 506–16 300 806, řetězec dopřednémNOMO3NPIPA6: 16 317 444–16 350 608, řetězec dopřednémNPIPA6NPIPA7: 16 371 207–16 393 972, řetězec dopřednémNPIPA7Schéma ABCC6: 31 exonů na zpětném řetězci chromozomu 16Exon 31: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 30: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 16 149 565–16 150 241, 677 bázíExon 30: 16 150 578–16 150 772, 195 bázíExon 29: 16 154 628–16 154 794, 167 bázíExon 28: 16 154 873–16 155 031, 159 bázíExon 27: 16 157 663–16 157 809, 147 bázíExon 26: 16 159 482–16 159 583, 102 bázíExon 25: 16 161 438–16 161 564, 127 bázíExon 24: 16 162 993–16 163 192, 200 bázíExon 23: 16 165 623–16 165 933, 311 bázíExon 22: 16 169 646–16 169 853, 208 bázíExon 21: 16 173 284–16 173 404, 121 bázíExon 20: 16 175 911–16 175 986, 76 bázíExon 19: 16 177 452–16 177 626, 175 bázíExon 18: 16 178 798–16 178 965, 168 bázíExon 17: 16 182 412–16 182 588, 177 bázíExon 16: 16 182 804–16 182 930, 127 bázíExon 15: 16 184 959–16 185 034, 76 bázíExon 14: 16 187 124–16 187 211, 88 bázíExon 13: 16 188 831–16 188 974, 144 bázíExon 12: 16 190 164–16 190 367, 204 bázíExon 11: 16 192 830–16 192 922, 93 bázíExon 10: 16 198 021–16 198 182, 162 bázíExon 9: 16 202 001–16 202 178, 178 bázíExon 8: 16 203 410–16 203 613, 204 bázíExon 7: 16 208 728–16 208 859, 132 bázíExon 6: 16 212 185–16 212 246, 62 bázíExon 5: 16 214 324–16 214 449, 126 bázíExon 4: 16 219 554–16 219 682, 129 bázíExon 3: 16 219 822–16 219 947, 126 bázíExon 2: 16 221 649–16 221 831, 183 bázíExon 1: 16 223 399–16 223 494, 96 bází312015′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,1 kb z 73,9 kb genu; 4 512 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ABCC6

126

pozic v genu ABCC6, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 20 (16 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (20 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (20 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 73,9 kb genu ABCC6, včetně intronů, nikoli jen 5,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ABCC6: ATP binding cassette subfamily C member 6. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/abcc6

Vancouver

Dante Labs. Gen ABCC6: ATP binding cassette subfamily C member 6 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/abcc6

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test