Gen
LRRC8C
leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C
- HGNC 25075↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000171488↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 84230↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1p22.2
- Souřadnice
- Chromozom 1: 89 633 120–89 719 533 (GRCh38)
- Exony
- 3 exonů na 86,4 kb
- Protein
- 803 aminokyselin
- Další názvy
- AD158
- Transkript MANE Select
- ENST00000370454.9NM_032270.5
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si LRRC8C i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen LRRC8C. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je LRRC8C uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 7,2 kb z 86,4 kb genu; 2 412 těchto bází kódují protein.
Rysy spojené s LRRC8C
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit LRRC8C. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the eye
- Optic atrophy
- Visual impairment
- Abnormally close eyes
- Astigmatism
- Bulging cornea
- Close sighted
- Corneal epithelial edema
- Deeply set eye
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen LRRC8C: leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/lrrc8c
Dante Labs. Gen LRRC8C: leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/lrrc8c
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů