AIFM1

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Hearing Loss and Deafness

  • Auditory Neuropathy

    Hearing loss in which the inner ear detects sound but the signal is not passed on normally to the hearing nerve, including inherited forms caused by OTOF and other genes.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Identifying the cause can affect the choice between hearing aids and cochlear implants, and OTOF-related forms are the subject of gene-therapy trials.

  • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

    Jeden z 97 genů spojených s touto vazbou

    Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

• Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies (incl. Familial Dysautonomia)

  • Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy

    A group of neuropathies, including familial dysautonomia (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) and congenital insensitivity to pain (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Protection against unnoticed injuries, burns and infections, management of autonomic symptoms, and carrier testing for relatives (familial dysautonomia is included in Ashkenazi Jewish carrier screening).

• Primary Mitochondrial Disease

  • Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency

    Disorders, usually caused by nuclear genes involved in mitochondrial protein production, that reduce several respiratory chain complexes at once and often cause severe multisystem disease in childhood.

    • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance and supportive care.

Širší skupiny

• Charcot-Marie-Tooth Disease

  • Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

    A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

    • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

• Leigh Syndrome

  • Jeden z 69 genů spojených s touto vazbou

    A progressive neurological disease defined by specific neuropathological features associating brainstem and basal ganglia lesions.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední

Jak je AIFM1 uspořádán

Exony tvoří 2,2 kb z 36,5 kb genu; 1 842 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte AIFM1

Geny spojené se stejnými onemocněními

• PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1Sdílí 3 onemocnění
• ATP11AATPase phospholipid transporting 11ASdílí 2 onemocnění
• EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialSdílí 2 onemocnění
• FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialSdílí 2 onemocnění
• GFM1G elongation factor mitochondrial 1Sdílí 2 onemocnění
• GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2Sdílí 2 onemocnění
• GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrialSdílí 2 onemocnění
• MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34Sdílí 2 onemocnění
• MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferaseSdílí 2 onemocnění
• MTRFRmitochondrial translation release factor in rescueSdílí 2 onemocnění
• OTOFotoferlinSdílí 2 onemocnění
• PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1Sdílí 2 onemocnění

Rysy spojené s AIFM1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit AIFM1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku