Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ENPP1

ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q23.2
Souřadnice
Chromozom 6: 131 808 020–131 895 155 (GRCh38)
Exony
25 exonů na 87,1 kb
Protein
925 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
PC-1, PCA1
Předchozí symboly
NPPS, M6S1, PDNP1
Transkript MANE Select
ENST00000647893.1NM_006208.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Hereditary Arterial Calcification

    • Generalised Arterial Calcification of InfancyAutozomálně recesivní

      Severe calcification and narrowing of large and medium arteries starting before or soon after birth, caused by changes in ENPP1 or ABCC6.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports early specialist care and informs carrier and reproductive counselling.

  • Hereditary Rickets (Hypophosphatemic and Vitamin D-Dependent)

    • Hereditary hypophosphatemic rickets (including X-linked hypophosphatemia)

      Inherited disorders of phosphate handling, most often caused by PHEX variants (X-linked hypophosphatemia) and less often by FGF23, DMP1, ENPP1 or SLC34A3, that lead to low blood phosphate and rickets.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Treatment with oral phosphate and active vitamin D, or with the anti-FGF23 antibody burosumab, can improve bone health and growth.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je ENPP1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u ENPP1. ENPP1 a 7 genů poblíž na chromozomu 6, od 131 351 588 do 132 351 587.Chromozom 66q23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27131,4 Mb131,6 Mb131,8 Mb132 Mb132,2 MbARG1: 131 470 832–131 584 332, řetězec dopřednémARG1MED23: 131 572 244–131 628 313, řetězec zpětnémMED23ENPP3: 131 628 292–131 749 043, řetězec dopřednémENPP3OR2A4: 131 699 644–131 701 401, řetězec zpětnémOR2A4CTAGE9: 131 708 441–131 711 017, řetězec zpětnémCTAGE9ENPP1: 131 808 020–131 895 155, řetězec dopřednémENPP1CCN2: 131 948 176–131 951 456, řetězec zpětnémCCN2MOXD1: 132 295 882–132 401 556, řetězec zpětnémMOXD1Schéma ENPP1: 25 exonů na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 1: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 131 808 020–131 808 275, 256 bázíExon 2: 131 847 776–131 847 848, 73 bázíExon 3: 131 849 990–131 850 106, 117 bázíExon 4: 131 851 142–131 851 267, 126 bázíExon 5: 131 852 175–131 852 235, 61 bázíExon 6: 131 854 926–131 855 023, 98 bázíExon 7: 131 858 668–131 858 747, 80 bázíExon 8: 131 860 387–131 860 506, 120 bázíExon 9: 131 861 595–131 861 704, 110 bázíExon 10: 131 864 506–131 864 571, 66 bázíExon 11: 131 864 866–131 864 938, 73 bázíExon 12: 131 868 018–131 868 126, 109 bázíExon 13: 131 869 358–131 869 489, 132 bázíExon 14: 131 872 070–131 872 101, 32 bázíExon 15: 131 872 923–131 873 050, 128 bázíExon 16: 131 874 268–131 874 337, 70 bázíExon 17: 131 875 776–131 875 863, 88 bázíExon 18: 131 876 992–131 877 161, 170 bázíExon 19: 131 878 542–131 878 593, 52 bázíExon 20: 131 879 880–131 880 034, 155 bázíExon 21: 131 882 345–131 882 474, 130 bázíExon 22: 131 883 694–131 883 774, 81 bázíExon 23: 131 884 931–131 885 063, 133 bázíExon 24: 131 886 562–131 886 724, 163 bázíExon 25: 131 890 341–131 895 155, 4 815 bází124681012141618202224255′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,4 kb z 87,1 kb genu; 2 778 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ENPP1

56

pozic v genu ENPP1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 87,1 kb genu ENPP1, včetně intronů, nikoli jen 7,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ENPP1: ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/enpp1

Vancouver

Dante Labs. Gen ENPP1: ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/enpp1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test