Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CHEK2

checkpoint kinase 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q12.1
Souřadnice
Chromozom 22: 28 687 743–28 741 820 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 54,1 kb
Protein
543 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
CDS1, CHK2, HuCds1, PP1425, bA444G7
Předchozí symboly
RAD53
Transkript MANE Select
ENST00000404276.6NM_007194.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Breast and Ovarian Cancer Genes Beyond BRCA1/2

    • CHEK2-related cancer predispositionAutozomálně dominantní

      Variants in CHEK2 that moderately raise the risk of breast cancer and possibly some other cancers.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Enhanced breast screening, often including annual MRI, is generally recommended.

    • Hereditary breast cancerAutozomálně dominantní

      Inherited susceptibility to breast cancer caused by variants in one of several genes.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Earlier and more intensive breast screening, including MRI, may be recommended depending on the gene.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je CHEK2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 22, se závorkou u CHEK2. CHEK2 a 8 genů poblíž na chromozomu 22, od 28 214 782 do 29 214 781.Chromozom 2222q12.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3328,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 MbTTC28: 27 978 014–28 679 925, řetězec zpětnémTTC28CHEK2: 28 687 743–28 741 820, řetězec zpětnémCHEK2HSCB: 28 742 012–28 757 525, řetězec dopřednémHSCBCCDC117: 28 772 674–28 789 301, řetězec dopřednémCCDC117XBP1: 28 793 534–28 800 597, řetězec zpětnémXBP1ZNRF3: 28 883 537–29 057 488, řetězec dopřednémZNRF3C22orf31: 29 058 672–29 061 831, řetězec zpětnémC22orf31KREMEN1: 29 072 937–29 168 333, řetězec dopřednémKREMEN1EMID1: 29 205 809–29 259 598, řetězec dopřednémEMID1Schéma CHEK2: 15 exonů na zpětném řetězci chromozomu 22Exon 15: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 30 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 34 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 57 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 59 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 36 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 45 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 28 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 47 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 40 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 65 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 52 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 121 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 28 687 743–28 687 986, 244 bází. 4 variant se stránkou v exonu 15. Vypsat jeExon 14: 28 689 135–28 689 215, 81 bází. 12 variant se stránkou v exonu 14. Vypsat jeExon 13: 28 694 032–28 694 117, 86 bází. 14 variant se stránkou v exonu 13. Vypsat jeExon 12: 28 695 127–28 695 242, 116 bází. 25 variant se stránkou v exonu 12. Vypsat jeExon 11: 28 695 710–28 695 873, 164 bází. 30 variant se stránkou v exonu 11. Vypsat jeExon 10: 28 696 901–28 696 987, 87 bází. 8 variant se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 9: 28 699 838–28 699 937, 100 bází. 13 variant se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 8: 28 703 505–28 703 566, 62 bází. 17 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 7: 28 710 006–28 710 059, 54 bází. 7 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 6: 28 711 909–28 712 017, 109 bází. 18 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 5: 28 719 395–28 719 485, 91 bází. 16 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 4: 28 724 977–28 725 124, 148 bází. 18 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 3: 28 725 243–28 725 367, 125 bází. 16 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 2: 28 734 403–28 734 727, 325 bází. 43 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 1: 28 741 769–28 741 820, 52 bází15141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,8 kb z 54,1 kb genu; 1 632 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CHEK2

731

pozic v genu CHEK2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 212 (29 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (187 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (212 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 54,1 kb genu CHEK2, včetně intronů, nikoli jen 1,8 kb exonů.

Varianty se stránkou (323)

Varianty genu CHEK2 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A91Cfs*17c.269dupExon 228 734 452Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A98Pfs*12c.292delExon 228 734 429Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.98C>GExon 228 734 624Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.276delExon 228 734 445Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.278G>AExon 228 734 444Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.319+1G>AIntron 228 734 402Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.319+1G>CIntron 228 734 402Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.319+1G>TIntron 228 734 402Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.319+2T>AIntron 228 734 401Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.320-1G>TIntron 228 725 368Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Zobrazit všech 323 variant genu CHEK2 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CHEK2: checkpoint kinase 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/chek2

Vancouver

Dante Labs. Gen CHEK2: checkpoint kinase 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/chek2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test