Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MLH1

mutL homolog 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p22.2
Souřadnice
Chromozom 3: 36 993 518–37 050 846 (GRCh38)
Exony
19 exonů na 57,3 kb
Protein
756 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní Autozomálně recesivní
Další názvy
HNPCC, FCC2, HNPCC2, MLH-1
Předchozí symboly
COCA2
Transkript MANE Select
ENST00000231790.8NM_000249.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • DNA Repair Disease

    • Autozomálně recesivní

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Lynch Syndrome

    • Muir-Torre syndromeAutozomálně dominantní

      A form of Lynch syndrome, usually caused by MSH2 or MLH1 variants, in which sebaceous skin tumours or keratoacanthomas occur alongside internal cancers.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Lynch syndrome surveillance plus regular skin examination.

    • Autozomálně dominantní

      Hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome caused by germline mismatch-repair defects, with early-onset colorectal, endometrial and other cancers.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Enhanced colonoscopy surveillance, aspirin chemoprevention, immune checkpoint inhibitors for MSI-high tumors, cascade testing, risk-reducing gynecological surgery

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je MLH1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 3, se závorkou u MLH1. MLH1 a 7 genů poblíž na chromozomu 3, od 36 522 182 do 37 522 181.Chromozom 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2936,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbSTAC: 36 380 321–36 548 045, řetězec dopřednémSTACDCLK3: 36 712 409–36 764 553, řetězec zpětnémDCLK3TRANK1: 36 826 095–36 945 128, řetězec zpětnémTRANK1EPM2AIP1: 36 985 043–36 993 131, řetězec zpětnémEPM2AIP1MLH1: 36 993 518–37 050 846, řetězec dopřednémMLH1LRRFIP2: 37 049 134–37 183 689, řetězec zpětnémLRRFIP2GOLGA4: 37 243 184–37 366 879, řetězec dopřednémGOLGA4ITGA9: 37 452 090–37 823 622, řetězec dopřednémITGA9Schéma MLH1: 19 exonů na dopředném řetězci chromozomu 3Exon 1: 66 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 51 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 45 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 30 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 29 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 35 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 49 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 42 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 60 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 115 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 56 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 50 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 30 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 81 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 55 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 59 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 69 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 36 993 518–36 993 663, 146 bází. 43 variant se stránkou v exonu 1. Vypsat jeExon 2: 36 996 619–36 996 709, 91 bází. 33 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 3: 37 000 955–37 001 053, 99 bází. 25 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 4: 37 004 401–37 004 474, 74 bází. 14 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 5: 37 006 991–37 007 063, 73 bází. 16 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 6: 37 008 814–37 008 905, 92 bází. 17 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 7: 37 011 820–37 011 862, 43 bází. 7 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 8: 37 012 011–37 012 099, 89 bází. 14 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 9: 37 014 432–37 014 544, 113 bází. 10 variant se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 10: 37 017 506–37 017 599, 94 bází. 23 variant se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 11: 37 020 310–37 020 463, 154 bází. 33 variant se stránkou v exonu 11. Vypsat jeExon 12: 37 025 637–37 026 007, 371 bází. 43 variant se stránkou v exonu 12. Vypsat jeExon 13: 37 028 784–37 028 932, 149 bází. 27 variant se stránkou v exonu 13. Vypsat jeExon 14: 37 040 186–37 040 294, 109 bází. 21 variant se stránkou v exonu 14. Vypsat jeExon 15: 37 042 268–37 042 331, 64 bází. 12 variant se stránkou v exonu 15. Vypsat jeExon 16: 37 047 519–37 047 683, 165 bází. 44 variant se stránkou v exonu 16. Vypsat jeExon 17: 37 048 517–37 048 609, 93 bází. 26 variant se stránkou v exonu 17. Vypsat jeExon 18: 37 048 904–37 049 017, 114 bází. 25 variant se stránkou v exonu 18. Vypsat jeExon 19: 37 050 486–37 050 846, 361 bází. 29 variant se stránkou v exonu 19. Vypsat je124681012141618195′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,5 kb z 57,3 kb genu; 2 271 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MLH1

1 126

pozic v genu MLH1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 1 (0,1 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 57,3 kb genu MLH1, včetně intronů, nikoli jen 2,5 kb exonů.

Varianty se stránkou (616)

Varianty genu MLH1 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A21Ec.62C>AExon 136 993 609Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A21Rfs*15c.61delExon 136 993 606Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A21Vc.62C>TExon 136 993 609Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A29Gc.86C>GExon 136 993 633Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A29Lfs*7c.84delExon 136 993 630Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A111Vc.332C>TExon 437 004 426Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A125Ifs*15c.372_373delExon 437 004 462Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A128Pc.382G>CExon 537 006 992Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A128Qfs*8c.382delExon 537 006 991Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A128Sfs*6c.382_402delinsTExon 537 006 992Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 616 variant genu MLH1 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MLH1: mutL homolog 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mlh1

Vancouver

Dante Labs. Gen MLH1: mutL homolog 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mlh1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test