Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ANKH

ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5p15.2
Souřadnice
Chromozom 5: 14 704 800–14 871 778 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 167 kb
Protein
492 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
HANK, ANK, CPPDD, SLC62A1
Předchozí symboly
CCAL2, CMDJ
Transkript MANE Select
ENST00000284268.8NM_054027.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Inherited Arthropathies

    • Familial chondrocalcinosis (CCAL2)Autozomálně dominantní

      Early-onset calcium pyrophosphate crystal deposits in joint cartilage causing pseudogout attacks and arthritis, caused by variants in ANKH.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je ANKH uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u ANKH. ANKH a 3 genů poblíž na chromozomu 5, od 14 288 289 do 15 288 288.Chromozom 55p15.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.314,4 Mb14,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 MbTRIO: 14 143 223–14 532 128, řetězec dopřednémTRIOOTULINL: 14 581 792–14 616 180, řetězec dopřednémOTULINLOTULIN: 14 664 664–14 716 529, řetězec dopřednémOTULINANKH: 14 704 800–14 871 778, řetězec zpětnémANKHSchéma ANKH: 12 exonů na zpětném řetězci chromozomu 5Exon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 14 704 800–14 711 310, 6 511 bázíExon 11: 14 712 874–14 712 973, 100 bázíExon 10: 14 713 544–14 713 667, 124 bázíExon 9: 14 716 706–14 716 835, 130 bázíExon 8: 14 741 827–14 741 922, 96 bázíExon 7: 14 745 870–14 745 962, 93 bázíExon 6: 14 749 172–14 749 306, 135 bázíExon 5: 14 751 069–14 751 239, 171 bázíExon 4: 14 755 861–14 755 944, 84 bázíExon 3: 14 758 480–14 758 598, 119 bázíExon 2: 14 768 975–14 769 191, 217 bázíExon 1: 14 871 352–14 871 778, 427 bází1210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,2 kb z 167 kb genu; 1 479 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ANKH

6

pozic v genu ANKH, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 167 kb genu ANKH, včetně intronů, nikoli jen 8,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ANKH: ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ankh

Vancouver

Dante Labs. Gen ANKH: ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ankh

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test