Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SAG

S-antigen visual arrestin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q37.1
Souřadnice
Chromozom 2: 233 307 816–233 347 055 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 39,2 kb
Protein
405 aminokyselin
Další názvy
ARRESTIN, RP47
Transkript MANE Select
ENST00000409110.6NM_000541.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Congenital Stationary Night Blindness

    • A group of mostly non-progressive retinal conditions, including Oguchi disease, caused by changes in genes such as NYX, CACNA1F, TRPM1, GRM6, GPR179 and SAG, often with nystagmus or short-sightedness.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A genetic diagnosis explains the symptoms, helps distinguish the condition from progressive retinal diseases and informs family counselling.

Širší skupiny

  • Retinitis Pigmentosa

    • Jeden z 77 genů spojených s touto vazbou

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je SAG uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u SAG. SAG a 18 genů poblíž na chromozomu 2, od 232 827 436 do 233 827 435.Chromozom 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3233 Mb233,2 Mb233,4 Mb233,6 Mb233,8 MbGIGYF2: 232 697 259–232 863 338, řetězec dopřednémGIGYF2SNORC: 232 857 270–232 878 708, řetězec dopřednémSNORCNGEF: 232 878 686–233 013 263, řetězec zpětnémNGEFNEU2: 233 023 032–233 042 480, řetězec dopřednémNEU2INPP5D: 233 059 967–233 207 903, řetězec dopřednémINPP5DATG16L1: 233 210 051–233 295 674, řetězec dopřednémATG16L1SAG: 233 307 816–233 347 055, řetězec dopřednémSAGDGKD: 233 354 475–233 472 104, řetězec dopřednémDGKDUSP40: 233 475 526–233 566 783, řetězec zpětnémUSP40UGT1A8: 233 617 633–233 773 310, řetězec dopřednémUGT1A8UGT1A10: 233 636 447–233 773 310, řetězec dopřednémUGT1A10UGT1A9: 233 671 734–233 773 310, řetězec dopřednémUGT1A9UGT1A7: 233 681 885–233 773 310, řetězec dopřednémUGT1A7UGT1A6: 233 691 607–233 773 300, řetězec dopřednémUGT1A5: 233 712 907–233 773 310, řetězec dopřednémUGT1A4: 233 718 727–233 773 310, řetězec dopřednémUGT1A3: 233 729 042–233 773 310, řetězec dopřednémUGT1A1: 233 760 262–233 773 313, řetězec dopřednémMROH2A: 233 775 679–233 833 423, řetězec dopřednémSchéma SAG: 16 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 233 307 816–233 308 022, 207 bázíExon 2: 233 309 162–233 309 264, 103 bázíExon 3: 233 316 075–233 316 135, 61 bázíExon 4: 233 318 751–233 318 795, 45 bázíExon 5: 233 320 630–233 320 823, 194 bázíExon 6: 233 322 946–233 323 005, 60 bázíExon 7: 233 327 121–233 327 197, 77 bázíExon 8: 233 328 478–233 328 613, 136 bázíExon 9: 233 329 493–233 329 577, 85 bázíExon 10: 233 331 640–233 331 712, 73 bázíExon 11: 233 334 962–233 335 099, 138 bázíExon 12: 233 338 676–233 338 753, 78 bázíExon 13: 233 340 455–233 340 478, 24 bázíExon 14: 233 342 271–233 342 326, 56 bázíExon 15: 233 346 403–233 346 412, 10 bázíExon 16: 233 346 807–233 347 055, 249 bází12468101214165′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,6 kb z 39,2 kb genu; 1 218 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SAG

18

pozic v genu SAG, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 39,2 kb genu SAG, včetně intronů, nikoli jen 1,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SAG: S-antigen visual arrestin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sag

Vancouver

Dante Labs. Gen SAG: S-antigen visual arrestin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sag

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test