Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

NRL

neural retina leucine zipper

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q11.2-q12
Souřadnice
Chromozom 14: 24 078 662–24 114 949 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 36,3 kb
Protein
237 aminokyselin
Další názvy
D14S46E, RP27, NRL-MAF
Transkript MANE Select
ENST00000561028.6NM_001354768.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Vitreoretinopathy

    • Vitreoretinal Degeneration
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Retinitis Pigmentosa

    • Jeden z 77 genů spojených s touto vazbou

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je NRL uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 14, se závorkou u NRL. NRL a 43 genů poblíž na chromozomu 14, od 23 596 806 do 24 596 805.Chromozom 1414q11.2-q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 MbDHRS2: 23 630 115–23 645 639, řetězec dopřednémDHRS2DHRS4: 23 953 713–23 969 279, řetězec dopřednémDHRS4DHRS4L2: 23 969 874–24 006 408, řetězec dopřednémDHRS4L2CARMIL3: 24 051 387–24 069 734, řetězec dopřednémCPNE6: 24 070 837–24 078 100, řetězec dopřednémCPNE6NRL: 24 078 662–24 114 949, řetězec zpětnémNRLPCK2: 24 094 053–24 110 598, řetězec dopřednémPCK2DCAF11: 24 114 010–24 125 615, řetězec dopřednémDCAF11: 24 120 956–24 131 829, řetězec dopřednémFITM1: 24 130 659–24 132 849, řetězec dopřednémPSME1: 24 136 142–24 138 967, řetězec dopřednémEMC9: 24 138 958–24 142 023, řetězec zpětnémPSME2: 24 143 360–24 147 570, řetězec zpětnémRNF31: 24 146 683–24 160 660, řetězec dopředném: 24 147 548–24 166 452, řetězec dopřednémIRF9: 24 161 101–24 168 043, řetězec dopřednémREC8: 24 171 853–24 180 923, řetězec dopřednémREC8IPO4: 24 180 043–24 188 990, řetězec zpětném: 24 180 395–24 190 416, řetězec zpětnémTM9SF1: 24 189 140–24 196 287, řetězec zpětném: 24 189 157–24 213 473, řetězec zpětnémTSSK4: 24 205 696–24 208 362, řetězec dopřednémCHMP4A: 24 209 581–24 213 830, řetězec zpětnémMDP1: 24 213 939–24 216 070, řetězec zpětnémNEDD8-MDP1: 24 213 955–24 232 352, řetězec zpětnémNEDD8: 24 216 802–24 232 539, řetězec zpětnémNEDD8GMPR2: 24 232 211–24 239 246, řetězec dopřednémTINF2: 24 234 009–24 242 666, řetězec zpětnémTGM1: 24 249 114–24 264 432, řetězec zpětnémTGM1RABGGTA: 24 265 468–24 271 620, řetězec zpětnémDHRS1: 24 290 594–24 300 136, řetězec zpětnémDHRS1NOP9: 24 299 825–24 309 124, řetězec dopřednémNOP9CIDEB: 24 305 187–24 311 454, řetězec zpětnémCIDEBLTB4R2: 24 305 734–24 312 053, řetězec dopřednémLTB4R2LTB4R: 24 311 188–24 318 036, řetězec dopřednémADCY4: 24 318 091–24 335 208, řetězec zpětnémRIPK3: 24 336 025–24 340 022, řetězec zpětnémNFATC4: 24 365 673–24 379 613, řetězec dopřednémNFATC4NYNRIN: 24 398 861–24 419 304, řetězec dopřednémNYNRINKHNYN: 24 423 052–24 441 846, řetězec dopřednémKHNYNCBLN3: 24 423 886–24 430 972, řetězec zpětnémCBLN3SDR39U1: 24 439 651–24 442 905, řetězec zpětnémSDR39U1CMA1: 24 505 353–24 508 271, řetězec zpětnémCMA1CTSG: 24 573 518–24 576 250, řetězec zpětnémCTSGSchéma NRL: 3 exonů na zpětném řetězci chromozomu 14Exon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 24 078 662–24 081 568, 2 907 bázíExon 2: 24 082 468–24 082 875, 408 bázíExon 1: 24 114 722–24 114 949, 228 bází3215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,5 kb z 36,3 kb genu; 714 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NRL

15

pozic v genu NRL, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 36,3 kb genu NRL, včetně intronů, nikoli jen 3,5 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s NRL

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit NRL. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Abnormality of the eye

Zobrazit ještě 36 rysů

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NRL: neural retina leucine zipper. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nrl

Vancouver

Dante Labs. Gen NRL: neural retina leucine zipper [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nrl

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test