Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Gen
RNU4ATAC
RNA, U4atac small nuclear
- HGNC 34016↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000264229↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 100151683↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 2q14.2
- Souřadnice
- Chromozom 2: 121 530 880–121 531 009 (GRCh38)
- Exony
- 1 exon na 0,1 kb
- Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Další názvy
- RNU4ATAC1, U4atac
- Transkript MANE Select
- ENST00000580972.2NR_023343.3
- Typ lokusu
- RNA, small nuclear
RNU4ATAC2q14.2
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Přečtěte si RNU4ATAC i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Immuno-Osseous Dysplasias
- Roifman syndromeAutozomálně recesivní
Caused by changes in the RNU4ATAC gene, it combines skeletal dysplasia, reduced antibody production, retinal changes and developmental delay.
- 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Recognition allows antibody replacement therapy where needed and appropriate developmental and eye follow-up.
Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.
Jak je RNU4ATAC uspořádán
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 0,1 kb z 0,1 kb genu.
Jak genetický test čte RNU4ATAC
23
pozic v genu RNU4ATAC, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 0,1 kb genu RNU4ATAC, včetně intronů, nikoli jen 0,1 kb exonů.
Rysy spojené s RNU4ATAC
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit RNU4ATAC. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of limbs
- Curvature of little finger
- Short digit
- Shortened long bone of hand
- Abnormal shape of long bones of hand
- Abnormalities of the fingers
- Abnormality of the outermost finger bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Absent/small thighbone
Zobrazit ještě 36 rysů
- Bilateral single transverse palmar creases
- Broad outermost finger bone
- Large hands
- Notched thighbone
- Short fingers or toes
- Short palm
- Single transverse palmar crease
- Smaller or shorter than typical limbs
- Coxa vara
- Delayed proximal femoral epiphyseal ossification
- Elbow flexion contracture
- Hip contracture
- Hip dislocation
- Irregular end part of innermost thighbone
- Limited elbow extension
- Short toe
- Wide head of thigh bone
- Bowing of the long bones
- Dislocated kneecap
- Dislocated radial head
- Elbow dislocation
- Notched first long bone of hand
- Preaxial polydactyly
- Short foot
- Short thumb
- Absent knee end part
- Bowed long bone in upper arm
- Bowed thighbone
- Enlarged wide portion of a long bone
- Inability to straighten knee
- Irregular thighbone end part
- Limb undergrowth
- Long foot
- Shallow acetabular fossae
- Short humerus
- Short thighbone
Abnormality of the musculoskeletal system
- Multiple epiphyseal dysplasia
- Squared iliac bones
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Abnormal development of end part of bone
- Abnormal intervertebral disk morphology
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal vertebral body morphology
- Abnormality of the pubic bone
Zobrazit ještě 29 rysů
- Abnormality of the skeletal system
- Absent collarbone
- Delayed bone maturation
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Irregular end part of long bone
- Large iliac wing
- Low muscle tone
- Muscle stiffness
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Rigidity
- Softening of the bones
- Spasticity and rigidity of muscles
- Weak and soft bones
- Biconvex vertebral bodies
- Generalized decreased muscle tone
- Multiple joint dislocation
- Spondyloepiphyseal dysplasia
- Delayed maturation of end part of long bone
- Flattened vertebrae
- Joint stiffness
- 11 pairs of ribs
- Cleft vertebral arch
- Flexed joint that cannot be straightened
- Irregular vertebral endplates
- Long collarbone
- Shoulder flexion contracture
- Small end part of bone
- Small wings of the pelvic girdle
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Full lips
- Long philtrum
- Narrow nose
- Nasal tip, upturned
- Prominent nose
- Sloping forehead
- Thin red part of the upper lip
Zobrazit ještě 28 rysů
- Bulbous nose
- Little lower jaw
- Long nose
- Loss of eyelashes
- Prominent back of the head
- Receding chin
- Short neck
- Thin eyebrow
- Bifid uvula
- Broad opening between the eyelids
- Cleft palate
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Long, narrow head
- Narrow nasal bridge
- Prominent eyelashes
- Submucous cleft hard palate
- Thickened skin folds of neck
- Underdeveloped tissue around nostril
- Zygomatic flattening
- Prominent metopic ridge
- Round face
- Short chin
- Short philtrum
- Small anterior fontanelle
- Sparse eyebrow
- Sparse eyelashes
- Sparse scalp hair
Abnormality of the nervous system
- Intellectual disability, mild
- Brief seizures with staring spells
- Epilepsy
- Epileptic spasm
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Repeated seizures without recovery between them
- Specific learning disability
Zobrazit ještě 22 rysů
- Agenesis of corpus callosum
- Hippocampal atrophy
- IQ between 34 and 49
- More grooves in brain
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal cortical gyration
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Colpocephaly
- Fewer and broader ridges in brain
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Gray matter heterotopia
- Interhemispheric cyst
- Lateral ventricle dilatation
- Loss of consciousness
- Microlissencephaly
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Small cerebrum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Worsening neurological symptoms
- Agenesis of cerebellar vermis
- Underdeveloped frontal lobe
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged liver and spleen
- Swollen lymph nodes
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- High blood pressure
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Muscular ventricular septal defect
- Noncompaction cardiomyopathy
- Patent foramen ovale
Zobrazit ještě 3 rysů
Abnormality of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Bulging eye
- Glaucoma
- Abnormal retinal pigmentation
- Breakdown of light-sensitive cells in back of eye
- Difficulties with night vision
- Loss of peripheral vision
- Pigmentary retinopathy
Zobrazit ještě 3 rysů
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the kidney
- Abnormality of the upper urinary tract
- Hydronephrosis
- Hydroureter
- Urinary tract abnormalities
- Undescended testes
- Polycystic kidney dysplasia
- Cystic kidney disease
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen RNU4ATAC: RNA, U4atac small nuclear. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rnu4atac
Dante Labs. Gen RNU4ATAC: RNA, U4atac small nuclear [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rnu4atac
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů