Gen
TLCD3B
TLC domain containing 3B
- HGNC 25295↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000149926↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 83723↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 16p11.2
- Souřadnice
- Chromozom 16: 30 024 427–30 031 271 (GRCh38)
- Exony
- 5 exonů na 6,8 kb
- Protein
- 274 aminokyselin
- Další názvy
- DKFZP434I2117
- Předchozí symboly
- FAM57B
- Transkript MANE Select
- ENST00000380495.9NM_031478.6
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si TLCD3B i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen TLCD3B. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je TLCD3B uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 2,3 kb z 6,8 kb genu; 825 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte TLCD3B
1
pozice v genu TLCD3B, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 6,8 kb genu TLCD3B, včetně intronů, nikoli jen 2,3 kb exonů.
Rysy spojené s TLCD3B
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit TLCD3B. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the eye
- Decreased clarity of vision
- Abnormal retinal pigmentation
- Difficulties with night vision
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Abnormal color vision
- Abnormal full-field electroretinogram
- Blind spot located at fixation point
- Color blindness
Zobrazit ještě 14 rysů
- Hypoautofluorescent retinal lesion
- Optic disc pallor
- Progressive loss of vision
- Retinal atrophy
- Spicular pigmentation of the retina
- Absent foveal reflex
- Bull's eye maculopathy
- Hyperautofluorescent macular lesion
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Metamorphopsia
- Perifoveal ring of hyperautofluorescence
- Retinal pigment epithelial atrophy
- Undetectable pattern electroretinogram
- Visual impairment
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen TLCD3B: TLC domain containing 3B. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tlcd3b
Dante Labs. Gen TLCD3B: TLC domain containing 3B [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tlcd3b
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů