Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CNGA3

cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2q11.2
Souřadnice
Chromozom 2: 98 346 456–98 398 601 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 52,1 kb
Protein
694 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
CCNC1, CCNCa, CNG3
Předchozí symboly
CNCG3, ACHM2
Transkript MANE Select
ENST00000272602.7NM_001298.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Achromatopsia

    • CNGA3-Related RetinopathyAutozomálně recesivní

      A cone disorder caused by changes in both copies of CNGA3, a common cause of achromatopsia.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Achromatopsia (ACHM) is a rare autosomal recessive retinal disorder characterized by color blindness, nystagmus, photophobia, and severely reduced visual acuity due to the absence or impairment of cone function.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je CNGA3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 2, se závorkou u CNGA3. CNGA3 a 7 genů poblíž na chromozomu 2, od 97 872 529 do 98 872 528.Chromozom 22q11.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.398 Mb98,2 Mb98,4 Mb98,6 Mb98,8 MbTMEM131: 97 756 333–97 996 226, řetězec zpětnémTMEM131VWA3B: 98 087 116–98 313 299, řetězec dopřednémVWA3BCNGA3: 98 346 456–98 398 601, řetězec dopřednémCNGA3INPP4A: 98 444 246–98 594 392, řetězec dopřednémINPP4ACOA5: 98 598 242–98 608 542, řetězec zpětnémCOA5UNC50: 98 608 174–98 618 604, řetězec dopřednémUNC50MGAT4A: 98 619 106–98 732 639, řetězec zpětnémMGAT4ACRACDL: 98 793 845–98 936 628, řetězec zpětnémCRACDLSchéma CNGA3: 8 exonů na dopředném řetězci chromozomu 2Exon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 76 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 98 346 456–98 346 534, 79 bázíExon 2: 98 369 939–98 370 076, 138 bázíExon 3: 98 377 687–98 377 800, 114 bázíExon 4: 98 380 175–98 380 354, 180 bázíExon 5: 98 383 388–98 383 441, 54 bázíExon 6: 98 389 658–98 389 774, 117 bázíExon 7: 98 391 864–98 391 970, 107 bázíExon 8: 98 395 844–98 398 601, 2 758 bází123456785′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,5 kb z 52,1 kb genu; 2 085 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CNGA3

104

pozic v genu CNGA3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 52,1 kb genu CNGA3, včetně intronů, nikoli jen 3,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CNGA3: cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cnga3

Vancouver

Dante Labs. Gen CNGA3: cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cnga3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test