Gen
CLCN7
Cl-/H+ antiporter 7
- HGNC 2025(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000103249(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 1186(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 16p13.3
- Souřadnice
- Chromozom 16: 1 444 935–1 475 028 (GRCh38)
- Exony
- 25 exonů na 30,1 kb
- Protein
- 805 aminokyselin
- Další názvy
- CLC-7, OPTA2, CLC7, ClC-7, PPP1R63
- Transkript MANE Select
- ENST00000382745.9NM_001287.6
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si CLCN7 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorovaný report související s tímto genem
Osteopetrosis
Osteopetrosis, also known as marble bone disease, is a descriptive term that refers to a group of rare, heritable disorders of the skeleton characterized by increased bone density on radiographs.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Jak je CLCN7 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,2 kb z 30,1 kb genu; 2 418 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte CLCN7
41
pozic v genu CLCN7, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Z nich 1 (2,4 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
- Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Celý genom pokrývá všech 30,1 kb genu CLCN7, včetně intronů, nikoli jen 4,2 kb exonů.
Rysy spojené s CLCN7
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CLCN7. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Harder, denser, fracture-prone bones
- Increased bone mineral density
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormality of bone mineral density
- Abnormality of the ribs
- Arthritis
- Bone pain
- Death of bone due to decreased blood supply
Zobrazit ještě 17 rysů
- Degenerative joint disease
- Increased bone density in skeletal bones
- Joint dislocation
- Low solidness and mass of the bones
- Narrow chest
- Recurrent fractures
- Back pain
- Cortical sclerosis
- Generalized decreased muscle tone
- Increased susceptibility to fractures
- Sandwich appearance of vertebral bodies
- Scoliosis
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormality of the vertebral endplates
- Hip osteoarthritis
- Recurrent long bone fractures
- Sclerotic vertebral endplates
Abnormality of the eye
- Abnormality of visual evoked potentials
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Opsoclonus
- Optic disc pallor
- Optic nerve compression
- Visual impairment
- Decreased clarity of vision
- Optic atrophy
Zobrazit ještě 4 rysů
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebellum
- Delayed CNS myelination
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Abnormality of movement
- Cranial nerve paralysis
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen CLCN7: Cl-/H+ antiporter 7. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/clcn7
Dante Labs. Gen CLCN7: Cl-/H+ antiporter 7 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/clcn7
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů