CTLA4

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Autoimmune Disease

  • A disorder resulting from loss of function or tissue destruction of an organ or multiple organs, arising from humoral or cellular immune responses of the individual to their own tissue constituents. It may be systemic (e.g., systemic lupus erythematosus), or organ specific, (e.g., thyroiditis).

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

• Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS)

  • Autoimmune lymphoproliferative syndrome

    Chronic lymph node and spleen enlargement, autoimmune cytopenias and raised double-negative T cells caused by changes in FAS, FASLG, CASP10 and related apoptosis genes.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Diagnosis allows sirolimus or other immunosuppression for cytopenias, avoidance of unnecessary splenectomy, lymphoma vigilance and family testing.

• IPEX Syndrome and Other Tregopathies

  • CTLA4 haploinsufficiencyAutozomálně dominantní

    Autoimmunity, lymphoproliferation, low antibodies and gut or lung inflammation caused by a single changed copy of CTLA4, with reduced penetrance.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Abatacept or sirolimus can control disease, and relatives can be offered testing.

Širší skupiny

• Other Inborn Errors of Immunity

  • Inborn error of immunity

    Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

    Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je CTLA4 uspořádán

Exony tvoří 2 kb z 6,2 kb genu; 672 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CTLA4

Varianty se stránkou (15)

Varianty genu CTLA4 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

Zobrazit všech 15 variant genu CTLA4 →

Geny spojené se stejnými onemocněními

• CASP10caspase 10Sdílí 3 onemocnění
• CASP8caspase 8Sdílí 3 onemocnění
• FASFas cell surface death receptorSdílí 3 onemocnění
• FASLGFas ligandSdílí 3 onemocnění
• KRASKRas proto-oncogene, GTPaseSdílí 3 onemocnění
• PRKCDprotein kinase C deltaSdílí 3 onemocnění
• C1QAcomplement C1q A chainSdílí 2 onemocnění
• STAT1signal transducer and activator of transcription 1Sdílí 2 onemocnění
• STAT3signal transducer and activator of transcription 3Sdílí 2 onemocnění
• TREX1three prime repair exonuclease 1Sdílí 2 onemocnění
• ADARadenosine deaminase RNA specificSdílí 1 onemocnění
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseSdílí 1 onemocnění

Rysy spojené s CTLA4

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CTLA4. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku