Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GPAA1

glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8q24.3
Souřadnice
Chromozom 8: 144 082 634–144 086 216 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 3,6 kb
Protein
621 aminokyselin
Další názvy
GAA1, hGAA1
Transkript MANE Select
ENST00000355091.9NM_003801.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • GPI Anchor Biosynthesis Defects

    • Disorders of GPI Anchor Biosynthesis

      A group of inherited conditions caused by variants in the PIG, PGAP and related genes needed to make and attach the GPI anchor, typically causing developmental delay, low muscle tone and epilepsy.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je GPAA1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 8, se závorkou u GPAA1. GPAA1 a 54 genů poblíž na chromozomu 8, od 143 584 425 do 144 584 424.Chromozom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 Mb144,4 MbEEF1D: 143 579 697–143 599 541, řetězec zpětnémTIGD5: 143 597 831–143 603 224, řetězec dopřednémTIGD5PYCR3: 143 603 210–143 609 773, řetězec zpětnémPYCR3GFUS: 143 612 617–143 618 048, řetězec zpětnémGFUSZNF623: 143 635 518–143 656 418, řetězec dopřednémZNF623ZNF707: 143 684 452–143 713 898, řetězec dopřednémCCDC166: 143 706 694–143 708 109, řetězec zpětnémCCDC166MAPK15: 143 716 279–143 722 458, řetězec dopřednémMAPK15SACK1H: 143 723 933–143 740 732, řetězec zpětnémSACK1HIQANK1: 143 733 510–143 790 645, řetězec dopřednémIQANK1SCRIB: 143 790 920–143 815 792, řetězec zpětnémSCRIBPUF60: 143 816 344–143 830 709, řetězec zpětnémPUF60NRBP2: 143 833 583–143 841 109, řetězec zpětnémNRBP2EPPK1: 143 857 324–143 878 468, řetězec zpětnémEPPK1PLEC: 143 915 152–143 977 039, řetězec zpětnémPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, řetězec zpětnémPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, řetězec dopřednémGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, řetězec dopřednémSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, řetězec zpětnémEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, řetězec dopřednémEXOSC4: 144 078 642–144 084 330, řetězec dopřednémGPAA1: 144 082 634–144 086 216, řetězec dopřednémGPAA1CYC1: 144 095 039–144 097 525, řetězec dopřednémCYC1SHARPIN: 144 097 513–144 108 124, řetězec zpětnémMAF1: 144 103 112–144 107 618, řetězec dopřednémWDR97: 144 107 726–144 118 328, řetězec dopřednémHGH1: 144 137 774–144 140 851, řetězec dopřednémHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, řetězec dopřednémMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, řetězec zpětnémBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, řetězec dopřednémSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, řetězec dopřednémHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, řetězec zpětnémDGAT1SCRT1: 144 330 565–144 336 503, řetězec zpětnémSCRT1SLC52A2: 144 333 957–144 361 447, řetězec dopřednémSLC52A2CATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, řetězec zpětném: 144 353 228–144 355 609, řetězec zpětnémFBXL6: 144 355 427–144 359 376, řetězec zpětnémADCK5: 144 373 101–144 393 243, řetězec dopřednémCPSF1: 144 393 229–144 409 864, řetězec zpětnémCPSF1SLC39A4: 144 409 742–144 416 894, řetězec zpětnémSLC39A4VPS28: 144 423 597–144 429 499, řetězec zpětnémVPS28TONSL: 144 428 763–144 444 488, řetězec zpětnémTONSLZFTRAF1: 144 447 345–144 462 908, řetězec zpětnémTMEM276-ZFTRAF1: 144 449 582–144 465 430, řetězec zpětnémTMEM276: 144 463 817–144 466 890, řetězec zpětnémKIFC2: 144 465 940–144 474 202, řetězec dopřednémFOXH1: 144 473 412–144 475 873, řetězec zpětnémFOXH1PPP1R16A: 144 475 989–144 502 126, řetězec dopřednémGPT: 144 502 608–144 507 494, řetězec dopřednémGPTSLC33A2: 144 508 263–144 511 317, řetězec dopřednémSLC33A2RECQL4: 144 511 284–144 517 890, řetězec zpětnémLRRC14: 144 517 957–144 526 244, řetězec dopřednémLRRC24: 144 522 385–144 527 608, řetězec zpětnémC8orf82: 144 525 733–144 529 132, řetězec zpětnémARHGAP39: 144 529 179–144 685 879, řetězec zpětnémSchéma GPAA1: 12 exonů na dopředném řetězci chromozomu 8Exon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 144 082 634–144 082 804, 171 bázíExon 2: 144 083 124–144 083 303, 180 bázíExon 3: 144 083 389–144 083 500, 112 bázíExon 4: 144 083 714–144 083 861, 148 bázíExon 5: 144 083 939–144 084 040, 102 bázíExon 6: 144 084 134–144 084 330, 197 bázíExon 7: 144 084 413–144 084 609, 197 bázíExon 8: 144 084 722–144 084 875, 154 bázíExon 9: 144 085 043–144 085 138, 96 bázíExon 10: 144 085 289–144 085 479, 191 bázíExon 11: 144 085 573–144 085 743, 171 bázíExon 12: 144 085 882–144 086 216, 335 bází1234567891011125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,1 kb z 3,6 kb genu; 1 866 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GPAA1

18

pozic v genu GPAA1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 3,6 kb genu GPAA1, včetně intronů, nikoli jen 2,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GPAA1: glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gpaa1

Vancouver

Dante Labs. Gen GPAA1: glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gpaa1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test