Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SRY

sex determining region Y

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Yp11.2
Souřadnice
Chromozom Y: 2 786 855–2 787 682 (GRCh38)
Exony
1 exon na 0,8 kb
Protein
204 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
TDF
Transkript MANE Select
ENST00000383070.2NM_003140.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • 46,XX Differences of Sex Development

    • Conditions including XX testicular and ovotesticular differences of sex development, most often caused by a translocated SRY gene or changes at SOX9 or SOX3, and less often by variants in NR5A1, RSPO1 or WNT4.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Diagnosis explains azoospermia, informs hormone management, and in RSPO1-related disease prompts skin cancer surveillance.

  • 46,XY Differences of Sex Development and Gonadal Dysgenesis

    • 46,XY complete gonadal dysgenesis (Swyer syndrome)

      A condition in which people with XY chromosomes have undeveloped streak gonads and a female appearance, caused by variants in SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH and other genes.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Streak gonads carry a high risk of gonadoblastoma, so removal is usually recommended, and hormone replacement is needed for puberty.

Širší skupiny

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autozomálně dominantní

      Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je SRY uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom Y, se závorkou u SRY. SRY a 5 genů poblíž na chromozomu Y, od 2 287 269 do 3 287 268.Chromozom YYp11.2p11.32p11.31p11.2p11.1q11.1q11.21q11.221q11.222q11.223q11.23q122,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbDHRSX: 2 217 548–2 502 805, řetězec zpětnémDHRSXZBED1: 2 486 169–2 502 862, řetězec zpětnémZBED1CD99: 2 690 988–2 741 312, řetězec dopřednémCD99SRY: 2 786 855–2 787 682, řetězec zpětnémSRYRPS4Y1: 2 841 402–2 932 000, řetězec dopřednémRPS4Y1ZFY: 2 935 201–2 982 579, řetězec dopřednémZFYSchéma SRY: jeden exon na zpětném řetězci chromozomu YExon 1: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 786 855–2 787 682, 828 bází15′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 0,8 kb z 0,8 kb genu; 615 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SRY

15

pozic v genu SRY, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 0,8 kb genu SRY, včetně intronů, nikoli jen 0,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SRY: sex determining region Y. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sry

Vancouver

Dante Labs. Gen SRY: sex determining region Y [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sry

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test