Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

POLE

DNA polymerase epsilon, catalytic subunit

Shrnutí

Cytogenetická poloha
12q24.33
Souřadnice
Chromozom 12: 132 623 762–132 687 342 (GRCh38)
Exony
49 exonů na 63,6 kb
Protein
2 286 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
POLE1
Transkript MANE Select
ENST00000320574.10NM_006231.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Colorectal Cancer & Polyposis

    • Colorectal Cancer, Susceptibility To, 12Autozomálně dominantní

      Any colorectal cancer in which the cause of the disease is a mutation in the POLE gene.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Polymerase Proofreading-Related Adenomatous PolyposisAutozomálně dominantní
      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Familial adenomatous polyposis (classic or attenuated)Autozomálně dominantní

      Hundreds to thousands of colorectal adenomas with a near-certain risk of colorectal cancer without treatment; includes APC-related FAP and MUTYH-, NTHL1- and MSH3-related polyposis.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je POLE uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 12, se závorkou u POLE. POLE a 16 genů poblíž na chromozomu 12, od 132 155 552 do 133 155 551.Chromozom 1212q24.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33132,2 Mb132,4 Mb132,6 Mb132,8 Mb133 MbGALNT9: 132 195 855–132 329 616, řetězec zpětnémGALNT9FBRSL1: 132 489 551–132 585 188, řetězec dopřednémFBRSL1LRCOL1: 132 603 096–132 610 583, řetězec zpětnémLRCOL1P2RX2: 132 618 771–132 622 388, řetězec dopřednémP2RX2POLE: 132 623 762–132 687 342, řetězec zpětnémPOLEPXMP2: 132 687 571–132 708 576, řetězec dopřednémPXMP2PGAM5: 132 710 782–132 722 734, řetězec dopřednémPGAM5ANKLE2: 132 725 500–132 762 094, řetězec zpětnémANKLE2GOLGA3: 132 768 902–132 829 143, řetězec zpětnémGOLGA3CHFR: 132 822 187–132 956 304, řetězec zpětnémCHFRZNF605: 132 918 306–132 956 330, řetězec zpětnémZNF605ZNF26: 132 986 185–133 032 952, řetězec dopřednémZNF26ZNF84: 133 037 262–133 063 304, řetězec dopřednémZNF84ZNF140: 133 080 388–133 107 981, řetězec dopřednémZNF140ZNF891: 133 104 779–133 130 485, řetězec zpětnémZNF891ZNF10: 133 130 349–133 159 465, řetězec dopřednémZNF10: 133 130 984–133 202 369, řetězec dopřednémSchéma POLE: 49 exonů na zpětném řetězci chromozomu 12Exon 47: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 46: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 44: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 43: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 41: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 39: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 38: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 34: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 28: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 27: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 24: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 49: 132 623 762–132 624 810, 1 049 bázíExon 48: 132 624 905–132 624 994, 90 bázíExon 47: 132 625 645–132 625 770, 126 bázíExon 46: 132 626 117–132 626 317, 201 bázíExon 45: 132 632 315–132 632 508, 194 bázíExon 44: 132 632 664–132 632 795, 132 bázíExon 43: 132 634 186–132 634 378, 193 bázíExon 42: 132 635 892–132 636 024, 133 bázíExon 41: 132 638 014–132 638 139, 126 bázíExon 40: 132 639 125–132 639 298, 174 bázíExon 39: 132 641 647–132 641 851, 205 bázíExon 38: 132 642 177–132 642 397, 221 bázíExon 37: 132 642 506–132 642 729, 224 bázíExon 36: 132 642 820–132 642 996, 177 bázíExon 35: 132 643 224–132 643 330, 107 bázíExon 34: 132 643 407–132 643 560, 154 bázíExon 33: 132 643 837–132 643 977, 141 bázíExon 32: 132 648 929–132 649 072, 144 bázíExon 31: 132 649 306–132 649 515, 210 bázíExon 30: 132 649 677–132 649 889, 213 bázíExon 29: 132 657 136–132 657 258, 123 bázíExon 28: 132 657 349–132 657 429, 81 bázíExon 27: 132 657 868–132 657 970, 103 bázíExon 26: 132 659 295–132 659 509, 215 bázíExon 25: 132 660 969–132 661 164, 196 bázíExon 24: 132 661 527–132 661 684, 158 bázíExon 23: 132 664 004–132 664 148, 145 bázíExon 22: 132 664 370–132 664 462, 93 bázíExon 21: 132 665 302–132 665 450, 149 bázíExon 20: 132 667 503–132 667 648, 146 bázíExon 19: 132 668 356–132 668 502, 147 bázíExon 18: 132 668 635–132 668 737, 103 bázíExon 17: 132 668 811–132 668 939, 129 bázíExon 16: 132 672 215–132 672 322, 108 bázíExon 15: 132 672 627–132 672 839, 213 bázíExon 14: 132 673 164–132 673 277, 114 bázíExon 13: 132 673 575–132 673 707, 133 bázíExon 12: 132 675 398–132 675 517, 120 bázíExon 11: 132 675 735–132 675 820, 86 bázíExon 10: 132 676 094–132 676 204, 111 bázíExon 9: 132 676 546–132 676 653, 108 bázíExon 8: 132 677 363–132 677 443, 81 bázíExon 7: 132 677 578–132 677 719, 142 bázíExon 6: 132 679 497–132 679 651, 155 bázíExon 5: 132 679 954–132 680 046, 93 bázíExon 4: 132 680 178–132 680 222, 45 bázíExon 3: 132 680 607–132 680 687, 81 bázíExon 2: 132 681 138–132 681 279, 142 bázíExon 1: 132 687 254–132 687 342, 89 bází494540353025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,8 kb z 63,6 kb genu; 6 861 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte POLE

40

pozic v genu POLE, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 63,6 kb genu POLE, včetně intronů, nikoli jen 7,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen POLE: DNA polymerase epsilon, catalytic subunit. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pole

Vancouver

Dante Labs. Gen POLE: DNA polymerase epsilon, catalytic subunit [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pole

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test