Gen
BOLA3
bolA family member 3
- HGNC 24415(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000163170(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 388962(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 2p13.1
- Souřadnice
- Chromozom 2: 74 135 400–74 147 912 (GRCh38)
- Exony
- 4 exonů na 12,5 kb
- Protein
- 107 aminokyselin
- Transkript MANE Select
- ENST00000327428.10NM_212552.3
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si BOLA3 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen BOLA3. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je BOLA3 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 0,6 kb z 12,5 kb genu; 324 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte BOLA3
6
pozic v genu BOLA3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 12,5 kb genu BOLA3, včetně intronů, nikoli jen 0,6 kb exonů.
Rysy spojené s BOLA3
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit BOLA3. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Laboratory abnormality
- Elevated blood glycine levels
- Increased CSF glycine concentration
- Increased lactate in body
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Elevated urine tiglylglycine level
- High urine glycine levels
- Increased circulating pyruvate concentration
- Increased CSF lactate
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen BOLA3: bolA family member 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/bola3
Dante Labs. Gen BOLA3: bolA family member 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/bola3
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů