Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

GUCA1A

guanylate cyclase activator 1A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6p21.1
Souřadnice
Chromozom 6: 42 173 364–42 180 056 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 6,7 kb
Protein
201 aminokyselin
Další názvy
GCAP, GCAP1, COD3, dJ139D8.6, CORD14, GCAP-I, GCAP-1
Předchozí symboly
GUCA, GUCA1, C6orf131
Transkript MANE Select
ENST00000372958.2NM_001384910.1
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen GUCA1A. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je GUCA1A uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u GUCA1A. GUCA1A a 19 genů poblíž na chromozomu 6, od 41 676 710 do 42 676 709.Chromozom 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2741,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 MbTFEB: 41 683 978–41 736 259, řetězec zpětnémTFEBPGC: 41 736 703–41 754 109, řetězec zpětnémPGCFRS3: 41 769 318–41 787 570, řetězec zpětném: 41 780 349–41 790 141, řetězec dopřednémPRICKLE4: 41 780 739–41 787 452, řetězec dopřednémTOMM6: 41 787 620–41 872 570, řetězec dopřednémTOMM6USP49: 41 789 896–41 895 395, řetězec zpětnémUSP49: 41 793 314–41 921 139, řetězec zpětnémMED20: 41 905 331–41 921 147, řetězec zpětnémMED20BYSL: 41 921 229–41 934 602, řetězec dopřednémBYSLCCND3: 41 934 577–42 050 357, řetězec zpětnémCCND3TAF8: 42 050 513–42 087 461, řetězec dopřednémTAF8C6orf132: 42 092 233–42 142 620, řetězec zpětnémC6orf132CIMIP3: 42 142 693–42 163 418, řetězec dopřednémCIMIP3GUCA1ANB-GUCA1A: 42 155 406–42 180 056, řetězec dopřednémGUCA1ANB-GUCA1AGUCA1A: 42 173 364–42 180 056, řetězec dopřednémGUCA1AGUCA1B: 42 183 284–42 194 956, řetězec zpětnémGUCA1BMRPS10: 42 205 717–42 217 881, řetězec zpětnémTRERF1: 42 224 931–42 452 225, řetězec zpětnémTRERF1UBR2: 42 563 969–42 693 505, řetězec dopřednémUBR2Schéma GUCA1A: 4 exonů na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 2: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 42 173 364–42 173 814, 451 bázíExon 2: 42 178 280–42 178 429, 150 bázíExon 3: 42 178 802–42 178 895, 94 bázíExon 4: 42 179 243–42 180 056, 814 bází12345′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,5 kb z 6,7 kb genu; 606 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GUCA1A

18

pozic v genu GUCA1A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 6,7 kb genu GUCA1A, včetně intronů, nikoli jen 1,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen GUCA1A: guanylate cyclase activator 1A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/guca1a

Vancouver

Dante Labs. Gen GUCA1A: guanylate cyclase activator 1A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/guca1a

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test