GRN

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Frontotemporal Dementia

  • Autozomálně dominantní

    Frontotemporal dementia (FTD) comprises a group of neurodegenerative disorders, characterized by progressive changes in behavior, executive dysfunction and language impairment, as a result of degeneration of the medial prefrontal and frontoinsular cortices. Four clinical subtypes have been identified: semantic dementia, progressive non-fluent aphasia, behavioral variant FTD and right temporal lobar atrophy.

    • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
  • Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral SclerosisAutozomálně dominantní

    Umbrella term for the genetic frontotemporal dementia and ALS spectrum, including forms caused by C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 and other genes.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

• Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

  • Autozomálně recesivní

    A group of inherited progressive degenerative brain diseases characterized clinically by a decline of mental and other capacities, epilepsy, and vision loss through retinal degeneration, and histopathologically by intracellular accumulation of an autofluorescent material, ceroid lipofuscin, in the neuronal cells in the brain and in the retina.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

• Lysosomal Storage Disease

  • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

    Jeden z 59 genů spojených s touto vazbou

    Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

    • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
    • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je GRN uspořádán

Exony tvoří 2,1 kb z 7,8 kb genu; 1 782 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte GRN

Geny spojené se stejnými onemocněními

• CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2BSdílí 2 onemocnění
• CLCN6Cl-/H+ antiporter 6Sdílí 2 onemocnění
• CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, batteninSdílí 2 onemocnění
• CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseSdílí 2 onemocnění
• CLN6CLN6 transmembrane ER proteinSdílí 2 onemocnění
• CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinSdílí 2 onemocnění
• CTSDcathepsin DSdílí 2 onemocnění
• CTSFcathepsin FSdílí 2 onemocnění
• DNAJC5DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5Sdílí 2 onemocnění
• KCTD7potassium channel tetramerization domain containing 7Sdílí 2 onemocnění
• MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8Sdílí 2 onemocnění
• PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1Sdílí 2 onemocnění

Rysy spojené s GRN

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit GRN. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku