Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

HIKESHI

heat shock protein nuclear import factor hikeshi

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q14.2
Souřadnice
Chromozom 11: 86 302 240–86 345 943 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 43,7 kb
Protein
197 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
HSPC138, HSPC179, OPI10
Předchozí symboly
C11orf73
Transkript MANE Select
ENST00000278483.8NM_016401.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating Leukodystrophies

    • Hypomyelinating leukodystrophy 13 (HIKESHI)Autozomálně recesivní

      A rare inherited form of hypomyelinating leukodystrophy, in which myelin in the brain does not form normally, causing delayed development and movement problems.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je HIKESHI uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u HIKESHI. HIKESHI a 6 genů poblíž na chromozomu 11, od 85 824 092 do 86 824 091.Chromozom 1111q14.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2586 Mb86,2 Mb86,4 Mb86,6 Mb86,8 MbCCDC83: 85 828 907–85 920 021, řetězec dopřednémCCDC83PICALM: 85 957 157–86 069 882, řetězec zpětnémPICALMEED: 86 201 212–86 279 811, řetězec dopřednémEEDHIKESHI: 86 302 240–86 345 943, řetězec dopřednémHIKESHICCDC81: 86 374 736–86 423 109, řetězec dopřednémCCDC81ME3: 86 438 751–86 672 636, řetězec zpětnémME3PRSS23: 86 791 059–86 954 151, řetězec dopřednémPRSS23Schéma HIKESHI: 5 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 86 302 240–86 302 478, 239 bázíExon 2: 86 306 245–86 306 482, 238 bázíExon 3: 86 337 379–86 337 530, 152 bázíExon 4: 86 344 603–86 344 721, 119 bázíExon 5: 86 345 584–86 345 943, 360 bází123455′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,1 kb z 43,7 kb genu; 594 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte HIKESHI

3

pozic v genu HIKESHI, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 1 (33 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 43,7 kb genu HIKESHI, včetně intronů, nikoli jen 1,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HIKESHI: heat shock protein nuclear import factor hikeshi. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/hikeshi

Vancouver

Dante Labs. Gen HIKESHI: heat shock protein nuclear import factor hikeshi [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/hikeshi

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test