Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

LAMA3

laminin subunit alpha 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
18q11.2
Souřadnice
Chromozom 18: 23 689 453–23 955 066 (GRCh38)
Exony
75 exonů na 265,6 kb
Protein
3 333 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
nicein-150kDa, kalinin-165kDa, BM600-150kDa, epiligrin
Předchozí symboly
LAMNA
Transkript MANE Select
ENST00000313654.14NM_198129.4
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Epidermolysis Bullosa

    • Epidermolysis Bullosa, Junctional 2a, IntermediateAutozomálně recesivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Epidermolysis Bullosa, Junctional 2b, SevereAutozomálně recesivní
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Inherited epidermolysis bullosa

      All inherited forms of skin fragility with blistering, including simplex, junctional and dystrophic epidermolysis bullosa and Kindler syndrome.

      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Recessive dystrophic forms need regular skin cancer surveillance, and gene-based wound therapy is now available for dystrophic EB.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je LAMA3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 18, se závorkou u LAMA3. LAMA3 a 8 genů poblíž na chromozomu 18, od 23 322 260 do 24 322 259.Chromozom 1818q11.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2323,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbSLC35D4: 23 197 144–23 437 976, řetězec zpětnémSLC35D4RIOK3: 23 453 265–23 486 603, řetězec dopřednémRIOK3RMC1: 23 503 460–23 533 181, řetězec dopřednémRMC1NPC1: 23 506 184–23 586 969, řetězec zpětnémNPC1ANKRD29: 23 598 926–23 663 558, řetězec zpětnémANKRD29LAMA3: 23 689 453–23 955 066, řetězec dopřednémLAMA3TTC39C: 23 992 773–24 135 970, řetězec dopřednémTTC39CCABYR: 24 138 961–24 161 603, řetězec dopřednémCABYROSBPL1A: 24 162 045–24 397 908, řetězec zpětnémOSBPL1ASchéma LAMA3: 75 exonů na dopředném řetězci chromozomu 18Exon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 33: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 34: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 35: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 39: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 40: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 44: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 46: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 47: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 48: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 49: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 50: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 51: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 53: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 56: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 57: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 59: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 60: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 61: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 62: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 63: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 64: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 66: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 67: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 68: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 69: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 71: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 72: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 74: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 75: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 23 689 453–23 689 977, 525 bázíExon 2: 23 713 920–23 714 072, 153 bázíExon 3: 23 747 943–23 748 060, 118 bázíExon 4: 23 749 428–23 749 546, 119 bázíExon 5: 23 750 918–23 751 088, 171 bázíExon 6: 23 753 721–23 753 812, 92 bázíExon 7: 23 758 396–23 758 511, 116 bázíExon 8: 23 763 405–23 763 523, 119 bázíExon 9: 23 773 497–23 773 587, 91 bázíExon 10: 23 775 792–23 775 923, 132 bázíExon 11: 23 777 557–23 777 619, 63 bázíExon 12: 23 784 023–23 784 157, 135 bázíExon 13: 23 810 366–23 810 503, 138 bázíExon 14: 23 813 057–23 813 103, 47 bázíExon 15: 23 814 403–23 814 502, 100 bázíExon 16: 23 815 188–23 815 240, 53 bázíExon 17: 23 815 468–23 815 573, 106 bázíExon 18: 23 816 388–23 816 487, 100 bázíExon 19: 23 819 841–23 819 997, 157 bázíExon 20: 23 822 252–23 822 375, 124 bázíExon 21: 23 824 423–23 824 565, 143 bázíExon 22: 23 826 702–23 826 799, 98 bázíExon 23: 23 827 314–23 827 467, 154 bázíExon 24: 23 833 828–23 833 988, 161 bázíExon 25: 23 836 981–23 837 089, 109 bázíExon 26: 23 838 781–23 838 878, 98 bázíExon 27: 23 839 785–23 839 929, 145 bázíExon 28: 23 842 395–23 842 521, 127 bázíExon 29: 23 842 611–23 842 750, 140 bázíExon 30: 23 845 009–23 845 124, 116 bázíExon 31: 23 846 297–23 846 508, 212 bázíExon 32: 23 847 464–23 847 668, 205 bázíExon 33: 23 857 844–23 857 988, 145 bázíExon 34: 23 858 689–23 858 829, 141 bázíExon 35: 23 861 646–23 861 807, 162 bázíExon 36: 23 864 785–23 864 883, 99 bázíExon 37: 23 867 834–23 867 917, 84 bázíExon 38: 23 871 431–23 871 661, 231 bázíExon 39: 23 876 294–23 876 407, 114 bázíExon 40: 23 881 936–23 882 045, 110 bázíExon 41: 23 884 773–23 884 853, 81 bázíExon 42: 23 890 011–23 890 117, 107 bázíExon 43: 23 894 298–23 894 348, 51 bázíExon 44: 23 894 907–23 895 058, 152 bázíExon 45: 23 898 738–23 898 848, 111 bázíExon 46: 23 898 954–23 899 065, 112 bázíExon 47: 23 899 288–23 899 455, 168 bázíExon 48: 23 901 127–23 901 323, 197 bázíExon 49: 23 903 009–23 903 125, 117 bázíExon 50: 23 903 933–23 904 087, 155 bázíExon 51: 23 904 553–23 904 694, 142 bázíExon 52: 23 905 522–23 905 624, 103 bázíExon 53: 23 907 550–23 907 666, 117 bázíExon 54: 23 907 756–23 907 935, 180 bázíExon 55: 23 909 153–23 909 295, 143 bázíExon 56: 23 912 711–23 912 881, 171 bázíExon 57: 23 914 410–23 914 561, 152 bázíExon 58: 23 914 698–23 914 860, 163 bázíExon 59: 23 915 289–23 915 422, 134 bázíExon 60: 23 916 551–23 916 695, 145 bázíExon 61: 23 920 935–23 921 054, 120 bázíExon 62: 23 921 452–23 921 585, 134 bázíExon 63: 23 928 123–23 928 240, 118 bázíExon 64: 23 928 625–23 928 765, 141 bázíExon 65: 23 931 062–23 931 201, 140 bázíExon 66: 23 932 160–23 932 291, 132 bázíExon 67: 23 933 782–23 933 935, 154 bázíExon 68: 23 939 223–23 939 386, 164 bázíExon 69: 23 943 788–23 943 971, 184 bázíExon 70: 23 946 144–23 946 284, 141 bázíExon 71: 23 949 765–23 949 924, 160 bázíExon 72: 23 950 029–23 950 159, 131 bázíExon 73: 23 951 684–23 951 777, 94 bázíExon 74: 23 952 990–23 953 109, 120 bázíExon 75: 23 954 503–23 955 066, 564 bází110203040506070755′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 10,7 kb z 265,6 kb genu; 10 002 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte LAMA3

88

pozic v genu LAMA3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 265,6 kb genu LAMA3, včetně intronů, nikoli jen 10,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LAMA3: laminin subunit alpha 3. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/lama3

Vancouver

Dante Labs. Gen LAMA3: laminin subunit alpha 3 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/lama3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test