Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

NAPB

NSF attachment protein beta

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20p11.21
Souřadnice
Chromozom 20: 23 374 522–23 421 488 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 47 kb
Protein
298 aminokyselin
Další názvy
SNAP-BETA, SNAPB
Transkript MANE Select
ENST00000377026.4NM_022080.3
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 3 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je NAPB uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 20, se závorkou u NAPB. NAPB a 15 genů poblíž na chromozomu 20, od 22 898 005 do 23 898 004.Chromozom 2020p11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3323 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbSSTR4: 23 035 312–23 039 237, řetězec dopřednémSSTR4THBD: 23 045 633–23 049 672, řetězec zpětnémTHBDCD93: 23 065 139–23 086 393, řetězec zpětnémCD93NXT1: 23 350 148–23 354 771, řetězec dopřednémNXT1GZF1: 23 361 987–23 373 084, řetězec dopřednémGZF1NAPB: 23 374 522–23 421 488, řetězec zpětnémNAPBCSTL1: 23 426 104–23 444 930, řetězec dopřednémCSTL1CST11: 23 450 403–23 453 210, řetězec zpětnémCST11CST8: 23 491 101–23 496 010, řetězec dopřednémCST8CST9L: 23 564 731–23 568 517, řetězec zpětnémCST9LCST9: 23 602 410–23 605 917, řetězec zpětnémCST9CST3: 23 626 706–23 638 556, řetězec zpětnémCST3CST4: 23 685 640–23 689 038, řetězec zpětnémCST4CST1: 23 747 560–23 751 268, řetězec zpětnémCST1CST2: 23 823 769–23 826 735, řetězec zpětnémCST2CST5: 23 875 934–23 880 086, řetězec zpětnémCST5Schéma NAPB: 11 exonů na zpětném řetězci chromozomu 20Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 23 374 522–23 377 486, 2 965 bázíExon 10: 23 379 445–23 379 495, 51 bázíExon 9: 23 379 867–23 379 935, 69 bázíExon 8: 23 381 213–23 381 317, 105 bázíExon 7: 23 389 946–23 390 030, 85 bázíExon 6: 23 390 209–23 390 264, 56 bázíExon 5: 23 394 922–23 394 999, 78 bázíExon 4: 23 395 139–23 395 185, 47 bázíExon 3: 23 397 072–23 397 188, 117 bázíExon 2: 23 402 993–23 403 072, 80 bázíExon 1: 23 421 305–23 421 488, 184 bází1110864215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 3,8 kb z 47 kb genu; 897 těchto bází kódují protein.

    Sekvenování NAPB

    2

    pozic v NAPB, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

    Sekvenování celého genomu pokrývá všech 47 kb genu NAPB, včetně intronů, nikoli jen 3,8 kb exonů.

    Geny spojené se stejnými onemocněními

    Rysy spojené s NAPB

    Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit NAPB. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

    Externí odkazy

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen NAPB: NSF attachment protein beta. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/napb

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NAPB: NSF attachment protein beta [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/napb

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test