Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RIMS1

regulating synaptic membrane exocytosis 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q13
Souřadnice
Chromozom 6: 71 886 550–72 403 145 (GRCh38)
Exony
34 exonů na 516,6 kb
Protein
1 692 aminokyselin
Další názvy
RIM, KIAA0340, RIM1
Předchozí symboly
RAB3IP2, CORD7
Transkript MANE Select
ENST00000521978.6NM_014989.7
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Autism Spectrum Disorder

    • A spectrum of developmental disorders that includes autism, and Asperger syndrome. Signs and symptoms include poor communication skills, defective social interactions, and repetitive behaviors.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Early intervention services, behavioral therapy, speech and occupational therapy, psychopharmacology for associated features

Jak je RIMS1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u RIMS1. RIMS1 a 1 gen poblíž na chromozomu 6, od 71 369 954 do 72 919 741.Chromozom 66q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2771,4 Mb71,6 Mb71,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbRIMS1: 71 886 550–72 403 145, řetězec dopřednémRIMS1KCNQ5: 72 621 623–73 198 853, řetězec dopřednémKCNQ5Schéma RIMS1: 34 exonů na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 1: 71 886 550–71 887 187, 638 bázíExon 2: 71 968 983–71 969 063, 81 bázíExon 3: 72 096 949–72 097 162, 214 bázíExon 4: 72 099 975–72 099 986, 12 bázíExon 5: 72 179 575–72 179 915, 341 bázíExon 6: 72 182 284–72 183 149, 866 bázíExon 7: 72 233 773–72 233 840, 68 bázíExon 8: 72 235 618–72 235 728, 111 bázíExon 9: 72 237 823–72 237 922, 100 bázíExon 10: 72 242 314–72 242 437, 124 bázíExon 11: 72 245 815–72 245 861, 47 bázíExon 12: 72 248 015–72 248 127, 113 bázíExon 13: 72 250 330–72 250 460, 131 bázíExon 14: 72 250 921–72 251 092, 172 bázíExon 15: 72 251 215–72 251 368, 154 bázíExon 16: 72 252 761–72 252 832, 72 bázíExon 17: 72 258 125–72 258 281, 157 bázíExon 18: 72 258 986–72 259 111, 126 bázíExon 19: 72 260 705–72 260 767, 63 bázíExon 20: 72 264 975–72 265 052, 78 bázíExon 21: 72 265 390–72 265 503, 114 bázíExon 22: 72 265 960–72 266 049, 90 bázíExon 23: 72 274 349–72 274 432, 84 bázíExon 24: 72 284 047–72 284 118, 72 bázíExon 25: 72 290 679–72 290 861, 183 bázíExon 26: 72 291 934–72 292 046, 113 bázíExon 27: 72 307 258–72 307 370, 113 bázíExon 28: 72 313 506–72 313 672, 167 bázíExon 29: 72 333 600–72 333 835, 236 bázíExon 30: 72 390 598–72 390 736, 139 bázíExon 31: 72 392 698–72 392 810, 113 bázíExon 32: 72 398 249–72 398 350, 102 bázíExon 33: 72 398 955–72 399 094, 140 bázíExon 34: 72 400 496–72 403 145, 2 650 bází120345′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8 kb z 516,6 kb genu; 5 079 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RIMS1: regulating synaptic membrane exocytosis 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rims1

Vancouver

Dante Labs. Gen RIMS1: regulating synaptic membrane exocytosis 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rims1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test