Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

MUTYH

mutY DNA glycosylase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p34.1
Souřadnice
Chromozom 1: 45 329 242–45 339 970 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 10,7 kb
Protein
521 aminokyselin
Další názvy
MYH
Transkript MANE Select
ENST00000456914.7NM_001048174.2
Typ lokusu
Protein-coding
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Colorectal Cancer & Polyposis

    • Familial adenomatous polyposis (classic or attenuated)Autozomálně dominantní

      Hundreds to thousands of colorectal adenomas with a near-certain risk of colorectal cancer without treatment; includes APC-related FAP and MUTYH-, NTHL1- and MSH3-related polyposis.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 4 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • Na seznamu sekundárních nálezů ACMG

Jak je MUTYH uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 1, se závorkou u MUTYH. MUTYH a 19 genů poblíž na chromozomu 1, od 44 834 606 do 45 834 605.Chromozom 11p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4445 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbPTCH2: 44 819 154–44 843 253, řetězec zpětnémPTCH2EIF2B3: 44 850 464–44 986 722, řetězec zpětnémEIF2B3HECTD3: 45 002 540–45 011 369, řetězec zpětnémHECTD3UROD: 45 010 950–45 015 577, řetězec dopřednémURODZSWIM5: 45 016 395–45 306 209, řetězec zpětnémZSWIM5HPDL: 45 326 895–45 328 710, řetězec dopřednémHPDLMUTYH: 45 329 242–45 339 970, řetězec zpětnémMUTYH: 45 329 262–45 491 155, řetězec zpětnémTOE1: 45 339 938–45 345 623, řetězec dopřednémTOE1TESK2: 45 343 877–45 491 203, řetězec zpětnémCCDC163: 45 493 863–45 500 163, řetězec zpětnémCCDC163MMACHC: 45 500 186–45 513 382, řetězec dopřednémMMACHCPRDX1: 45 510 914–45 542 816, řetězec zpětnémPRDX1AKR1A1: 45 550 475–45 570 051, řetězec dopřednémAKR1A1NASP: 45 583 576–45 618 905, řetězec dopřednémNASPCCDC17: 45 620 044–45 624 062, řetězec zpětnémCCDC17GPBP1L1: 45 627 284–45 688 408, řetězec zpětnémGPBP1L1TMEM69: 45 688 149–45 718 150, řetězec dopřednémTMEM69KLHL27: 45 692 370–45 750 805, řetězec zpětnémKLHL27MAST2: 45 786 987–46 036 228, řetězec dopřednémMAST2Schéma MUTYH: 16 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 16: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 32 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 38 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 34 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 29 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 27 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 42 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 45 329 242–45 329 437, 196 bázíExon 15: 45 330 516–45 330 557, 42 bází. 3 variant se stránkou v exonu 15. Vypsat jeExon 14: 45 331 182–45 331 334, 153 bází. 8 variant se stránkou v exonu 14. Vypsat jeExon 13: 45 331 420–45 331 556, 137 bází. 11 variant se stránkou v exonu 13. Vypsat jeExon 12: 45 331 661–45 331 849, 189 bází. 12 variant se stránkou v exonu 12. Vypsat jeExon 11: 45 332 023–45 332 086, 64 bází. 3 variant se stránkou v exonu 11. Vypsat jeExon 10: 45 332 166–45 332 310, 145 bází. 7 variant se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 9: 45 332 391–45 332 488, 98 bází. 8 variant se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 8: 45 332 574–45 332 687, 114 bází. 8 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 7: 45 332 763–45 332 834, 72 bází. 6 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 6: 45 332 918–45 332 959, 42 bází. 4 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 5: 45 333 097–45 333 170, 74 bází. 10 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 4: 45 333 285–45 333 324, 40 bází. 2 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 3: 45 333 413–45 333 561, 149 bází. 13 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 2: 45 334 391–45 334 511, 121 bází. 4 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 1: 45 339 899–45 339 970, 72 bází16141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,7 kb z 10,7 kb genu; 1 566 těchto bází kódují protein.

Sekvenování MUTYH

398

pozic v MUTYH, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

Sekvenování celého genomu pokrývá všech 10,7 kb genu MUTYH, včetně intronů, nikoli jen 1,7 kb exonů.

Varianty se stránkou (131)

Varianty genu MUTYH se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A17Pfs*46c.49delExon 245 334 456Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A259Pfs*32c.775delExon 1045 332 239Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
A357Pfs*23c.1063delExon 1245 331 699Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.-6-2A>GIntron 145 334 513Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.115+1G>AIntron 245 334 390Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.115+2T>GIntron 245 334 389Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.224G>AExon 345 333 453Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.228C>GExon 345 333 449Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.264+1G>TIntron 345 333 412Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
c.304+2T>CIntron 445 333 283Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Zobrazit všech 131 variant genu MUTYH →

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s MUTYH

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MUTYH. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MUTYH: mutY DNA glycosylase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mutyh

Vancouver

Dante Labs. Gen MUTYH: mutY DNA glycosylase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mutyh

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test