Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

TCIRG1

T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q13.2
Souřadnice
Chromozom 11: 68 039 025–68 050 895 (GRCh38)
Exony
20 exonů na 11,9 kb
Protein
830 aminokyselin
Další názvy
TIRC7, OC-116, OC116, ATP6N1C, Atp6i, a3, ATP6V0A3
Transkript MANE Select
ENST00000265686.8NM_006019.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Osteopetrosis

    • Osteopetrosis, also known as marble bone disease, is a descriptive term that refers to a group of rare, heritable disorders of the skeleton characterized by increased bone density on radiographs.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je TCIRG1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u TCIRG1. TCIRG1 a 14 genů poblíž na chromozomu 11, od 67 544 960 do 68 544 959.Chromozom 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2567,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbGSTP1: 67 583 523–67 592 110, řetězec dopřednémGSTP1NDUFV1: 67 605 653–67 612 554, řetězec dopřednémNUDT8: 67 627 937–67 630 112, řetězec zpětnémNUDT8TBX10: 67 631 303–67 639 767, řetězec zpětnémTBX10ACY3: 67 642 551–67 650 900, řetězec zpětnémACY3ALDH3B2: 67 662 155–67 681 224, řetězec zpětnémALDH3B2UNC93B1: 67 991 100–68 004 982, řetězec zpětnémUNC93B1ALDH3B1: 68 008 543–68 029 282, řetězec dopřednémALDH3B1NDUFS8: 68 030 617–68 036 649, řetězec dopřednémNDUFS8TCIRG1: 68 039 025–68 050 895, řetězec dopřednémTCIRG1CHKA: 68 052 848–68 121 449, řetězec zpětnémCHKAKMT5B: 68 154 863–68 214 134, řetězec zpětnémKMT5BC11orf24: 68 261 335–68 272 001, řetězec zpětnémC11orf24LRP5: 68 312 430–68 449 275, řetězec dopřednémLRP5PPP6R3: 68 460 475–68 615 343, řetězec dopřednémPPP6R3Schéma TCIRG1: 20 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 22 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 68 039 025–68 039 119, 95 bázíExon 2: 68 041 268–68 041 388, 121 bázíExon 3: 68 041 753–68 041 831, 79 bázíExon 4: 68 042 643–68 042 863, 221 bázíExon 5: 68 042 946–68 043 031, 86 bázíExon 6: 68 043 371–68 043 497, 127 bázíExon 7: 68 043 571–68 043 653, 83 bázíExon 8: 68 043 814–68 043 907, 94 bázíExon 9: 68 044 132–68 044 344, 213 bázíExon 10: 68 044 958–68 045 102, 145 bázíExon 11: 68 047 433–68 047 572, 140 bázíExon 12: 68 047 647–68 047 804, 158 bázíExon 13: 68 047 882–68 047 972, 91 bázíExon 14: 68 048 879–68 048 997, 119 bázíExon 15: 68 049 081–68 049 294, 214 bázíExon 16: 68 049 663–68 049 788, 126 bázíExon 17: 68 049 962–68 050 066, 105 bázíExon 18: 68 050 137–68 050 254, 118 bázíExon 19: 68 050 487–68 050 664, 178 bázíExon 20: 68 050 741–68 050 895, 155 bází124681012141618205′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,7 kb z 11,9 kb genu; 2 493 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte TCIRG1

203

pozic v genu TCIRG1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 11,9 kb genu TCIRG1, včetně intronů, nikoli jen 2,7 kb exonů.

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s TCIRG1

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit TCIRG1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TCIRG1: T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/tcirg1

Vancouver

Dante Labs. Gen TCIRG1: T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/tcirg1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test