Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NLRP3

NLR family pyrin domain containing 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q44
Souřadnice
Chromozom 1: 247 416 173–247 448 817 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 32,6 kb
Protein
1 034 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
AGTAVPRL, AII, AVP, FCAS, FCU, NALP3, PYPAF1, MWS, CLR1.1
Předchozí symboly
C1orf7, CIAS1, DFNA34
Transkript MANE Select
ENST00000336119.8NM_001243133.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Periodic Fever Syndromes

    • Cryopyrin-associated periodic syndrome (CAPS)Autozomálně dominantní

      A spectrum of conditions caused mainly by changes in NLRP3, ranging from cold-induced rashes and fevers to chronic inflammation affecting the skin, joints, hearing and brain.

      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Interleukin-1 blocking treatment controls symptoms and helps prevent hearing loss and amyloidosis.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je NLRP3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u NLRP3. NLRP3 a 26 genů poblíž na chromozomu 1, od 246 932 495 do 247 932 494.Chromozom 11q44p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44247 Mb247,2 Mb247,4 Mb247,6 Mb247,8 MbZNF695: 246 945 315–247 008 093, řetězec zpětnémZNF695ZNF670-ZNF695: 246 945 547–247 078 811, řetězec zpětnémZNF670-ZNF695ZNF670: 247 033 691–247 078 818, řetězec zpětnémZNF670ZNF669: 247 098 035–247 104 386, řetězec zpětnémZNF669ZNF124: 247 121 975–247 172 063, řetězec zpětnémZNF124VN1R5: 247 255 972–247 257 210, řetězec dopřednémVN1R5ZNF496: 247 290 854–247 332 822, řetězec zpětnémZNF496NLRP3: 247 416 173–247 448 817, řetězec dopřednémNLRP3OR2B11: 247 449 118–247 458 105, řetězec zpětnémOR2B11GCSAML: 247 507 058–247 577 690, řetězec dopřednémGCSAMLOR2C3: 247 524 677–247 536 440, řetězec zpětnémOR2C3OR2G2: 247 588 360–247 589 313, řetězec dopřednémOR2G2OR2G3: 247 605 586–247 606 515, řetězec dopřednémOR2G3OR14L1: 247 617 143–247 622 372, řetězec dopřednémOR14L1OR13G1: 247 670 812–247 679 739, řetězec zpětnémOR13G1OR6F1: 247 711 436–247 716 646, řetězec zpětnémOR6F1: 247 711 813–247 723 764, řetězec zpětnémOR14A2: 247 722 957–247 748 141, řetězec zpětnémOR14A2OR14K1: 247 738 615–247 739 559, řetězec dopřednémOR14K1OR1C1: 247 754 846–247 760 556, řetězec zpětnémOR1C1OR9H1: 247 770 169–247 779 524, řetězec dopřednémOR9H1OR14A16: 247 814 660–247 824 119, řetězec zpětnémOR14A16OR11L1: 247 840 928–247 841 896, řetězec zpětnémOR11L1TRIM58: 247 857 144–247 880 138, řetězec dopřednémTRIM58OR2W3: 247 895 587–247 896 531, řetězec dopřednémOR2W3OR2T8: 247 920 252–247 923 152, řetězec dopřednémOR2T8OR2AJ1: 247 924 889–247 935 339, řetězec dopřednémOR2AJ1Schéma NLRP3: 10 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 38 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 247 416 173–247 416 193, 21 bázíExon 2: 247 418 053–247 419 077, 1 025 bázíExon 3: 247 423 230–247 423 349, 120 bázíExon 4: 247 423 847–247 425 599, 1 753 bázíExon 5: 247 429 585–247 429 755, 171 bázíExon 6: 247 434 103–247 434 273, 171 bázíExon 7: 247 435 970–247 436 140, 171 bázíExon 8: 247 443 972–247 444 142, 171 bázíExon 9: 247 444 651–247 444 821, 171 bázíExon 10: 247 448 405–247 448 817, 413 bází123456789105′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,2 kb z 32,6 kb genu; 3 105 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NLRP3

43

pozic v genu NLRP3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 32,6 kb genu NLRP3, včetně intronů, nikoli jen 4,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NLRP3: NLR family pyrin domain containing 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nlrp3

Vancouver

Dante Labs. Gen NLRP3: NLR family pyrin domain containing 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nlrp3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test