Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

OPN1MW

opsin 1, medium wave sensitive

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq28
Souřadnice
Chromozom X: 154 182 596–154 196 861 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 14,3 kb
Protein
364 aminokyselin
Dědičnost
X-vázaně recesivní
Další názvy
OPN1MW1, COD5
Předchozí symboly
GCP, CBBM, CBD
Transkript MANE Select
ENST00000595290.6NM_000513.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Achromatopsia

    • Achromatopsia (ACHM) is a rare autosomal recessive retinal disorder characterized by color blindness, nystagmus, photophobia, and severely reduced visual acuity due to the absence or impairment of cone function.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Colour Vision Deficiency

    • Red-Green Colour Vision DeficiencyX-vázaně recesivní

      An X-linked difference in colour vision caused by changes in the OPN1LW and OPN1MW genes for the red- and green-sensitive cone pigments.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it can help with education and career choices, as some jobs require normal colour vision.

    • Blue Cone MonochromacyX-vázaně recesivní

      A rare X-linked condition in which both red and green cones do not work, causing reduced vision, nystagmus and very poor colour vision from infancy.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Low-vision support and tinted lenses can help, and female relatives can be offered carrier testing.

Dědičnost

X-vázaně recesivní
Změna je na chromozomu X, takže jedna kopie ovlivní muže, kteří mají jeden chromozom X, zatímco ženy s jednou kopií bývají nositelkami. Matka nositelka ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je OPN1MW uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u OPN1MW. OPN1MW a 42 genů poblíž na chromozomu X, od 153 689 729 do 154 689 728.Chromozom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 Mb154,6 MbSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, řetězec dopřednémSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, řetězec zpětnémBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, řetězec dopřednémABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, řetězec dopřednémSRPK3: 153 781 001–153 785 768, řetězec dopřednémSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, řetězec zpětnémIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, řetězec dopřednémSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, řetězec zpětnémPDZD4L1CAM: 153 861 511–153 886 204, řetězec zpětnémL1CAM: 153 872 221–153 909 223, řetězec zpětnémAVPR2: 153 902 531–153 907 169, řetězec dopřednémAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, řetězec zpětnémNAA10: 153 928 799–153 935 083, řetězec zpětnémNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, řetězec zpětnémRENBPHCFC1: 153 946 434–153 972 427, řetězec zpětnémHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, řetězec dopřednémTMEM187IRAK1: 154 010 501–154 020 650, řetězec zpětnémIRAK1MECP2: 154 021 573–154 137 103, řetězec zpětnémMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, řetězec dopřednémOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, řetězec dopřednémOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, řetězec dopřednémOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, řetězec dopřednémOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, řetězec zpětnémTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, řetězec dopřednémTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, řetězec zpětnémFLNAEMD: 154 379 205–154 381 574, řetězec dopřednémEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, řetězec dopřednémRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, řetězec zpětnémDNASE1L1TAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, řetězec dopřednémATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, řetězec dopřednémGDI1: 154 436 600–154 443 467, řetězec dopřednémGDI1FAM50A: 154 444 103–154 450 655, řetězec dopřednémPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, řetězec dopřednémPLXNA3LAGE3: 154 477 598–154 479 291, řetězec zpětnémLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, řetězec zpětnémUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, řetězec zpětnémFAM3A: 154 505 019–154 516 882, řetězec zpětnémG6PD: 154 517 825–154 547 584, řetězec zpětnémG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, řetězec dopřednémIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, řetězec dopřednémCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, řetězec zpětnémCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, řetězec zpětnémCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, řetězec zpětnémGAB3Schéma OPN1MW: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 154 182 596–154 182 789, 194 bázíExon 2: 154 187 770–154 188 066, 297 bázíExon 3: 154 190 054–154 190 222, 169 bázíExon 4: 154 191 688–154 191 853, 166 bázíExon 5: 154 193 408–154 193 647, 240 bázíExon 6: 154 195 930–154 196 861, 932 bází1234565′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2 kb z 14,3 kb genu; 1 095 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte OPN1MW

1

pozice v genu OPN1MW, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 1 (100 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 místo)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 14,3 kb genu OPN1MW, včetně intronů, nikoli jen 2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen OPN1MW: opsin 1, medium wave sensitive. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/opn1mw

Vancouver

Dante Labs. Gen OPN1MW: opsin 1, medium wave sensitive [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/opn1mw

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test