Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

POLA1

DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp22.11-p21.3
Souřadnice
Chromozom X: 24 693 918–24 996 986 (GRCh38)
Exony
37 exonů na 303,1 kb
Protein
1 468 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní X-vázaně recesivní
Další názvy
p180
Předchozí symboly
POLA, NSX
Transkript MANE Select
ENST00000379068.8NM_001330360.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Rare Monogenic Autoinflammatory Diseases

    • PTPN2-related autoinflammation and autoimmunityAutozomálně dominantní

      Early-onset inflammatory and autoimmune disease, including colitis and arthritis, caused by variants in PTPN2.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Type I Interferonopathies

    • X-linked reticulate pigmentary disorderX-vázaně recesivní

      Net-like skin pigmentation in males with lung, eye and gut inflammation, caused by variants in POLA1.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Intellectual Disability

    • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.
X-vázaně recesivní
Změna je na chromozomu X, takže jedna kopie ovlivní muže, kteří mají jeden chromozom X, zatímco ženy s jednou kopií bývají nositelkami. Matka nositelka ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je POLA1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u POLA1. POLA1 a 4 genů poblíž na chromozomu X, od 24 345 452 do 25 345 451.Chromozom XXp22.11-p21.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2824,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 MbSUPT20HL1: 24 360 639–24 367 839, řetězec dopřednémSUPT20HL1PDK3: 24 465 244–24 550 466, řetězec dopřednémPDK3PCYT1B: 24 558 087–24 672 904, řetězec zpětnémPCYT1BPOLA1: 24 693 918–24 996 986, řetězec dopřednémPOLA1ARX: 25 003 694–25 016 420, řetězec zpětnémARXSchéma POLA1: 37 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 35: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 24 693 918–24 694 004, 87 bázíExon 2: 24 699 425–24 699 549, 125 bázíExon 3: 24 703 251–24 703 347, 97 bázíExon 4: 24 704 389–24 704 469, 81 bázíExon 5: 24 714 554–24 714 669, 116 bázíExon 6: 24 715 141–24 715 203, 63 bázíExon 7: 24 716 362–24 716 454, 93 bázíExon 8: 24 716 884–24 716 971, 88 bázíExon 9: 24 717 290–24 717 491, 202 bázíExon 10: 24 717 580–24 717 758, 179 bázíExon 11: 24 723 155–24 723 267, 113 bázíExon 12: 24 724 335–24 724 451, 117 bázíExon 13: 24 725 981–24 726 055, 75 bázíExon 14: 24 726 933–24 727 071, 139 bázíExon 15: 24 727 782–24 727 936, 155 bázíExon 16: 24 732 370–24 732 454, 85 bázíExon 17: 24 733 755–24 733 816, 62 bázíExon 18: 24 735 399–24 735 488, 90 bázíExon 19: 24 737 625–24 737 741, 117 bázíExon 20: 24 739 375–24 739 550, 176 bázíExon 21: 24 741 375–24 741 504, 130 bázíExon 22: 24 742 002–24 742 121, 120 bázíExon 23: 24 743 230–24 743 329, 100 bázíExon 24: 24 745 418–24 745 542, 125 bázíExon 25: 24 748 311–24 748 460, 150 bázíExon 26: 24 748 870–24 748 992, 123 bázíExon 27: 24 809 898–24 809 930, 33 bázíExon 28: 24 810 708–24 810 800, 93 bázíExon 29: 24 812 658–24 812 863, 206 bázíExon 30: 24 814 979–24 815 111, 133 bázíExon 31: 24 821 452–24 821 583, 132 bázíExon 32: 24 826 427–24 826 601, 175 bázíExon 33: 24 841 652–24 841 830, 179 bázíExon 34: 24 843 546–24 843 677, 132 bázíExon 35: 24 888 006–24 888 122, 117 bázíExon 36: 24 930 453–24 930 549, 97 bázíExon 37: 24 995 805–24 996 986, 1 182 bází1102030375′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,5 kb z 303,1 kb genu; 4 407 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte POLA1

4

pozic v genu POLA1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 303,1 kb genu POLA1, včetně intronů, nikoli jen 5,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen POLA1: DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pola1

Vancouver

Dante Labs. Gen POLA1: DNA polymerase alpha 1, catalytic subunit [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pola1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test