Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ZFYVE26

zinc finger FYVE-type containing 26

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q24.1
Souřadnice
Chromozom 14: 67 746 522–67 816 590 (GRCh38)
Exony
42 exonů na 70,1 kb
Protein
2 539 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
KIAA0321
Předchozí symboly
SPG15
Transkript MANE Select
ENST00000347230.9NM_015346.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Spastic Paraplegia

    • Hereditary Spastic Paraplegia 15Autozomálně recesivní

      Autosomal recessive spastic paraplegia type 15 is a complex form of hereditary spastic paraplegia characterized by a childhood to adulthood onset of slowly progressive lower limb spasticity (resulting in gait disturbance, extensor plantar responses and decreased vibration sense) associated with mild intellectual disability, mild cerebellar ataxia, peripheral neuropathy (with distal upper limb amyotrophy) and retinal degeneration. Thin corpus callosum is a common imaging finding.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

      Jeden z 66 genů spojených s touto vazbou

      Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je ZFYVE26 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 14, se závorkou u ZFYVE26. ZFYVE26 a 13 genů poblíž na chromozomu 14, od 67 281 556 do 68 281 555.Chromozom 1414q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3367,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 MbPALS1: 67 240 713–67 336 061, řetězec dopřednémPALS1ATP6V1D: 67 294 371–67 360 265, řetězec zpětnémATP6V1DEIF2S1: 67 359 993–67 394 395, řetězec dopřednémEIF2S1PLEK2: 67 385 652–67 412 236, řetězec zpětnémPLEK2TMEM229B: 67 447 084–67 533 878, řetězec zpětnémTMEM229BPLEKHH1: 67 533 063–67 589 725, řetězec dopřednémPLEKHH1PIGH: 67 581 955–67 600 316, řetězec zpětnémPIGHARG2: 67 619 857–67 667 328, řetězec dopřednémARG2VTI1B: 67 635 307–67 674 920, řetězec zpětnémVTI1B: 67 659 820–67 690 367, řetězec zpětnémRDH11: 67 676 792–67 695 793, řetězec zpětnémRDH11RDH12: 67 701 886–67 734 451, řetězec dopřednémRDH12ZFYVE26: 67 746 522–67 816 590, řetězec zpětnémZFYVE26RAD51B: 67 819 741–68 730 218, řetězec dopřednémRAD51BSchéma ZFYVE26: 42 exonů na zpětném řetězci chromozomu 14Exon 40: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 39: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 38: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 37: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 36: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 35: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 34: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 33: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 32: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 31: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 28: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 27: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 25: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 32 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 32 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 42: 67 746 522–67 748 639, 2 118 bázíExon 41: 67 751 052–67 751 096, 45 bázíExon 40: 67 752 344–67 752 526, 183 bázíExon 39: 67 753 707–67 753 766, 60 bázíExon 38: 67 754 071–67 754 212, 142 bázíExon 37: 67 755 051–67 755 250, 200 bázíExon 36: 67 755 948–67 756 145, 198 bázíExon 35: 67 761 366–67 761 584, 219 bázíExon 34: 67 762 203–67 762 412, 210 bázíExon 33: 67 762 672–67 762 819, 148 bázíExon 32: 67 766 227–67 766 447, 221 bázíExon 31: 67 767 704–67 767 840, 137 bázíExon 30: 67 768 517–67 768 548, 32 bázíExon 29: 67 769 594–67 769 730, 137 bázíExon 28: 67 772 047–67 772 210, 164 bázíExon 27: 67 775 016–67 775 114, 99 bázíExon 26: 67 775 860–67 776 106, 247 bázíExon 25: 67 777 559–67 777 735, 177 bázíExon 24: 67 778 126–67 778 248, 123 bázíExon 23: 67 780 241–67 780 345, 105 bázíExon 22: 67 781 333–67 781 529, 197 bázíExon 21: 67 782 780–67 783 525, 746 bázíExon 20: 67 784 334–67 784 436, 103 bázíExon 19: 67 785 059–67 785 277, 219 bázíExon 18: 67 785 858–67 786 022, 165 bázíExon 17: 67 786 114–67 786 233, 120 bázíExon 16: 67 789 335–67 789 598, 264 bázíExon 15: 67 790 572–67 790 773, 202 bázíExon 14: 67 793 608–67 793 759, 152 bázíExon 13: 67 794 171–67 794 239, 69 bázíExon 12: 67 797 672–67 797 755, 84 bázíExon 11: 67 798 014–67 798 622, 609 bázíExon 10: 67 802 079–67 802 282, 204 bázíExon 9: 67 804 101–67 804 264, 164 bázíExon 8: 67 805 217–67 805 305, 89 bázíExon 7: 67 805 454–67 805 618, 165 bázíExon 6: 67 806 545–67 806 675, 131 bázíExon 5: 67 807 398–67 807 920, 523 bázíExon 4: 67 809 200–67 809 289, 90 bázíExon 3: 67 813 986–67 814 064, 79 bázíExon 2: 67 815 770–67 816 046, 277 bázíExon 1: 67 816 534–67 816 590, 57 bází4240353025201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 9,7 kb z 70,1 kb genu; 7 620 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ZFYVE26

291

pozic v genu ZFYVE26, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 70,1 kb genu ZFYVE26, včetně intronů, nikoli jen 9,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ZFYVE26: zinc finger FYVE-type containing 26. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/zfyve26

Vancouver

Dante Labs. Gen ZFYVE26: zinc finger FYVE-type containing 26 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/zfyve26

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test