Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RBP4

retinol binding protein 4

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q23.33
Souřadnice
Chromozom 10: 93 591 694–93 601 235 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 9,5 kb
Protein
201 aminokyselin
Transkript MANE Select
ENST00000371464.8NM_006744.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Microphthalmia, Anophthalmia & Coloboma

    • Isolated Anophthalmia, Microphthalmia & Coloboma

      Eye malformations without other features, including nanophthalmos, caused by changes in genes such as VSX2, RAX, MFRP, PRSS56 and others.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      People with nanophthalmos (often MFRP or PRSS56) have a raised risk of angle-closure glaucoma and need regular eye checks; a genetic diagnosis also informs recurrence risk.

Jak je RBP4 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 10, se závorkou u RBP4. RBP4 a 8 genů poblíž na chromozomu 10, od 93 096 465 do 94 096 464.Chromozom 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.393,2 Mb93,4 Mb93,6 Mb93,8 Mb94 MbMYOF: 93 306 429–93 482 334, řetězec zpětnémMYOFCEP55: 93 496 577–93 529 096, řetězec dopřednémCEP55FFAR4: 93 566 653–93 605 840, řetězec dopřednémFFAR4RBP4: 93 591 694–93 601 235, řetězec zpětnémRBP4PDE6C: 93 612 533–93 666 010, řetězec dopřednémPDE6CFRA10AC1: 93 667 126–93 703 294, řetězec zpětnémFRA10AC1LGI1: 93 757 840–93 806 272, řetězec dopřednémLGI1SLC35G1: 93 893 918–93 956 062, řetězec dopřednémSLC35G1PLCE1: 93 993 807–94 332 823, řetězec dopřednémPLCE1Schéma RBP4: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 10Exon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 93 591 694–93 592 112, 419 bázíExon 5: 93 593 823–93 594 035, 213 bázíExon 4: 93 600 393–93 600 499, 107 bázíExon 3: 93 600 667–93 600 803, 137 bázíExon 2: 93 600 918–93 601 046, 129 bázíExon 1: 93 601 171–93 601 235, 65 bází6543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,1 kb z 9,5 kb genu; 606 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RBP4

6

pozic v genu RBP4, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 9,5 kb genu RBP4, včetně intronů, nikoli jen 1,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RBP4: retinol binding protein 4. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rbp4

Vancouver

Dante Labs. Gen RBP4: retinol binding protein 4 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rbp4

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test