Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PCARE

photoreceptor cilium actin regulator

Shrnutí

Cytogenetická poloha
2p23.2
Souřadnice
Chromozom 2: 29 061 695–29 074 523 (GRCh38)
Exony
2 exonů na 12,8 kb
Protein
1 288 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
FLJ34931, RP54
Předchozí symboly
C2orf71
Transkript MANE Select
ENST00000331664.6NM_001029883.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Retinitis Pigmentosa

    • PCARE-Related RetinopathyAutozomálně recesivní

      A retinal dystrophy caused by changes in the PCARE gene.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Jeden z 77 genů spojených s touto vazbou

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je PCARE uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 2, se závorkou u PCARE. PCARE a 8 genů poblíž na chromozomu 2, od 28 568 109 do 29 568 108.Chromozom 22p23.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.328,6 Mb28,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 MbPLB1: 28 457 145–28 645 904, řetězec dopřednémPLB1PPP1CB: 28 751 079–28 802 964, řetězec dopřednémPPP1CBSPDYA: 28 782 517–28 850 611, řetězec dopřednémSPDYATRMT61B: 28 798 308–28 870 392, řetězec zpětnémTRMT61BWDR43: 28 894 611–28 948 926, řetězec dopřednémWDR43TOGARAM2: 28 956 506–29 052 236, řetězec dopřednémTOGARAM2PCARE: 29 061 695–29 074 523, řetězec zpětnémPCARECLIP4: 29 095 545–29 199 777, řetězec dopřednémCLIP4ALK: 29 190 995–29 921 586, řetězec zpětnémALKSchéma PCARE: 2 exonů na zpětném řetězci chromozomu 2Exon 1: 53 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 29 061 695–29 065 067, 3 373 bázíExon 1: 29 070 594–29 074 523, 3 930 bází215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7,3 kb z 12,8 kb genu; 3 867 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PCARE

54

pozic v genu PCARE, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 12,8 kb genu PCARE, včetně intronů, nikoli jen 7,3 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PCARE: photoreceptor cilium actin regulator. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pcare

Vancouver

Dante Labs. Gen PCARE: photoreceptor cilium actin regulator [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pcare

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test