Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PLEKHM1

pleckstrin homology and RUN domain containing M1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q21.31
Souřadnice
Chromozom 17: 45 435 900–45 490 721 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 54,8 kb
Protein
1 056 aminokyselin
Další názvy
KIAA0356
Transkript MANE Select
ENST00000430334.8NM_014798.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Osteopetrosis

    • Osteopetrosis, also known as marble bone disease, is a descriptive term that refers to a group of rare, heritable disorders of the skeleton characterized by increased bone density on radiographs.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je PLEKHM1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u PLEKHM1. PLEKHM1 a 15 genů poblíž na chromozomu 17, od 44 963 311 do 45 963 310.Chromozom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbNMT1: 44 957 992–45 109 016, řetězec dopřednémNMT1C1QL1: 44 958 933–44 968 369, řetězec zpětnémC1QL1DCAKD: 45 023 338–45 061 137, řetězec zpětnémDCAKDPLCD3: 45 108 959–45 133 354, řetězec zpětnémPLCD3ACBD4: 45 132 597–45 144 181, řetězec dopřednémACBD4HEXIM1: 45 148 475–45 152 099, řetězec dopřednémHEXIM1HEXIM2: 45 160 695–45 170 701, řetězec dopřednémHEXIM2FMNL1: 45 220 736–45 247 319, řetězec dopřednémFMNL1SPATA32: 45 254 388–45 262 116, řetězec zpětnémSPATA32MAP3K14: 45 263 119–45 317 112, řetězec zpětnémMAP3K14ARHGAP27: 45 393 898–45 434 421, řetězec zpětnémARHGAP27PLEKHM1: 45 435 900–45 490 721, řetězec zpětnémPLEKHM1LINC02210-CRHR1: 45 620 344–45 835 826, řetězec dopřednémLINC02210-CRHR1CRHR1: 45 784 277–45 835 828, řetězec dopřednémCRHR1SPPL2C: 45 844 881–45 847 067, řetězec dopřednémSPPL2CMAPT: 45 894 278–46 028 334, řetězec dopřednémMAPTSchéma PLEKHM1: 12 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 45 435 900–45 437 969, 2 070 bázíExon 11: 45 439 477–45 439 634, 158 bázíExon 10: 45 440 163–45 440 226, 64 bázíExon 9: 45 445 470–45 445 663, 194 bázíExon 8: 45 450 618–45 450 763, 146 bázíExon 7: 45 453 355–45 454 272, 918 bázíExon 6: 45 458 169–45 458 439, 271 bázíExon 5: 45 468 209–45 468 593, 385 bázíExon 4: 45 475 100–45 475 726, 627 bázíExon 3: 45 477 900–45 478 147, 248 bázíExon 2: 45 482 437–45 482 525, 89 bázíExon 1: 45 490 652–45 490 721, 70 bází1210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,2 kb z 54,8 kb genu; 3 171 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PLEKHM1

1

pozice v genu PLEKHM1, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 1 (100 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 místo)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 54,8 kb genu PLEKHM1, včetně intronů, nikoli jen 5,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PLEKHM1: pleckstrin homology and RUN domain containing M1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/plekhm1

Vancouver

Dante Labs. Gen PLEKHM1: pleckstrin homology and RUN domain containing M1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/plekhm1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test