Gen
RMRP
RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease
- HGNC 10031(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000277027(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 6023(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 9p13.3
- Souřadnice
- Chromozom 9: 35 657 750–35 658 019 (GRCh38)
- Exony
- 1 exon na 0,3 kb
- Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Další názvy
- RMRPR, RRP2, NME1
- Předchozí symboly
- CHH
- Transkript MANE Select
- ENST00000363046.2NR_003051.4
- Typ lokusu
- RNA, misc
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si RMRP i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Immuno-Osseous Dysplasias
- Immuno-osseous dysplasiaAutozomálně recesivní
A group of conditions, including cartilage-hair hypoplasia (RMRP) and Schimke immuno-osseous dysplasia (SMARCAL1), that combine skeletal dysplasia with immune deficiency.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Co přináší znalost
Knowing the diagnosis guides avoidance of live vaccines, infection prevention and monitoring of the kidneys, blood counts and cancer risk.
Širší skupiny
Other Inborn Errors of Immunity
- Inborn error of immunity
Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou
Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.
- Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
- 6 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
Dědičnost
- Autozomálně recesivní
- Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.
Jak je RMRP uspořádán
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Varianty se stránkou
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 0,3 kb z 0,3 kb genu.
Jak genetický test čte RMRP
56
pozic v genu RMRP, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 0,3 kb genu RMRP, včetně intronů, nikoli jen 0,3 kb exonů.
Varianty se stránkou (19)
Varianty genu RMRP se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
| Varianta | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|
| n.2_3insCTCTGTGAAGCTGAGGACGTGG | Exon 1 | 35 658 016 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| n.3_4insGAAGCTGAGGACGTGGT | Exon 1 | 35 658 015 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| n.36C>A | Exon 1 | 35 657 983 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| n.36C>T | Exon 1 | 35 657 983 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| n.147G>A | Exon 1 | 35 657 872 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| n.181G>A | Exon 1 | 35 657 838 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| n.194G>A193G-A | Exon 1 | 35 657 825 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| n.196C>T195C-T | Exon 1 | 35 657 823 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| n.212C>G | Exon 1 | 35 657 807 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| n.219A>G218A-G | Exon 1 | 35 657 800 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
Rysy spojené s RMRP
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit RMRP. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of limbs
- Cone-shaped end part of finger bones
- Delayed maturation of wrist bone
- Disproportionately short upper portion of limb
- Elbow flexion contracture
- Flared wide portion of long bone
- Irregular wide portion of a long bone
- Metaphyseal dysplasia
- Metaphyseal striations
Zobrazit ještě 24 rysů
- Short foot
- Short palm
- Shortened long bone of hand
- Abnormal shape of shaft of long bone
- Abnormality of the outermost finger bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Bowed shankbone
- Bowing of the long bones
- Disproportionately short middle portion of limb
- Limited elbow extension
- Metaphyseal chondrodysplasia
- Smaller or shorter than typical limbs
- Thickening of shaft or central part of long bones
- Coxa vara
- Hip contracture
- Outward bow-leggedness
- Short toe
- Small hand
- Bowed thighbone
- Broad wide portion of long bone
- Cupping of wide portion of long bone of hand
- Metaphyseal cupping
- Short finger
- Short fingers or toes
Abnormality of the musculoskeletal system
- Barrel-shaped chest
- Excessive inward curvature of lower spine
- Thoracic kyphosis
- Abnormal bone maturation
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Abnormal shape of end part of bone
- Abnormal skeletal development
- Abnormal vertebral body morphology
Zobrazit ještě 24 rysů
- Biconvex vertebral bodies
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Prominent swayback
- Scoliosis
- Abnormality of the hip bone
- Atlantoaxial dislocation
- Flaring of lower rib cage
- Flattened vertebrae
- Narrow chest
- Prominent sternum
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormality of the ribs
- Advanced bone age
- Asymmetric chest
- Delayed bone maturation
- Hypoplasia of the odontoid process
- Pigeon chest
- Shorter than typical length between neck and abdomen
- Cervical subluxation
- Narrow vertebral interpedicular distance
- Short long bone
- Small end part of bone
- Small wings of the pelvic girdle
Abnormality of the integument
Zobrazit ještě 2 rysů
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormal lymphocyte morphology
- Low blood neutrophil count
- Elevated white blood count
- High blood eosinophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Cancer of lymphatic system
- Congenital hypoplastic anemia
- Decreased blood lymphocyte number
Zobrazit ještě 1 rys
Abnormality of the digestive system
- Abnormality of the pancreas
- Chronic diarrhea
- Enlarged liver
- Malabsorption
- Absent/small abdominal wall muscles
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Constipation
- Narrowing of anal opening
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
- Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen RMRP: RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rmrp
Dante Labs. Gen RMRP: RNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rmrp
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů