Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CHM

CHM Rab escort protein

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq21.2
Souřadnice
Chromozom X: 85 861 180–86 047 558 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 186,4 kb
Protein
653 aminokyselin
Dědičnost
X-vázaně recesivní
Další názvy
REP-1
Předchozí symboly
TCD, DXS540
Transkript MANE Select
ENST00000357749.7NM_000390.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Choroideremia

    • X-vázaně recesivní

      An X-linked chorioretinal degeneration caused by changes in the CHM gene; female carriers usually have mild fundus changes and few symptoms.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Regular eye care supports low-vision planning, a genetic diagnosis is needed for gene-therapy trials, and female relatives can be offered carrier testing.

Dědičnost

X-vázaně recesivní
Změna je na chromozomu X, takže jedna kopie ovlivní muže, kteří mají jeden chromozom X, zatímco ženy s jednou kopií bývají nositelkami. Matka nositelka ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je CHM uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u CHM. CHM a 1 gen poblíž na chromozomu X, od 85 454 369 do 86 454 368.Chromozom XXq21.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2885,6 Mb85,8 Mb86 Mb86,2 Mb86,4 MbCHM: 85 861 180–86 047 558, řetězec zpětnémCHMDACH2: 86 148 451–86 832 604, řetězec dopřednémDACH2Schéma CHM: 15 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 14: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 85 861 180–85 864 821, 3 642 bázíExon 14: 85 873 052–85 873 212, 161 bázíExon 13: 85 878 965–85 879 063, 99 bázíExon 12: 85 894 188–85 894 284, 97 bázíExon 11: 85 900 646–85 900 709, 64 bázíExon 10: 85 901 084–85 901 188, 105 bázíExon 9: 85 911 261–85 911 338, 78 bázíExon 8: 85 956 153–85 956 378, 226 bázíExon 7: 85 957 855–85 957 975, 121 bázíExon 6: 85 958 861–85 958 977, 117 bázíExon 5: 85 963 665–85 964 052, 388 bázíExon 4: 85 978 767–85 978 891, 125 bázíExon 3: 85 981 737–85 981 809, 73 bázíExon 2: 86 027 491–86 027 557, 67 bázíExon 1: 86 047 484–86 047 558, 75 bází1510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,4 kb z 186,4 kb genu; 1 962 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CHM

104

pozic v genu CHM, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 186,4 kb genu CHM, včetně intronů, nikoli jen 5,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CHM: CHM Rab escort protein. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/chm

Vancouver

Dante Labs. Gen CHM: CHM Rab escort protein [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/chm

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test